Генетические исследования показывают, что медицинская модель ошибочна, когда речь идет о психологических проблемах. То, что мы называем расстройствами, — это всего лишь крайности одних и тех же генов, которые работают при нормальном распределении. То есть нет генов «для» любого психологического расстройства. Вместо этого у всех нас есть много различий в ДНК, которые связаны с расстройствами. Главный вопрос в том, сколько их у нас есть. Генетический спектр варьируется от нескольких до множества и, чем их больше, тем выше вероятность возникновения проблем.
Другими словами, генетические причины того, что мы называем расстройствами, количественно, а не качественно, отличаются от остального населения. Это вопрос более или менее (количественный), а не или/или (качественный). Это может показаться загадочной академической проблемой, но это открытие полностью меняет клиническую психологию и психиатрию, особенно в связи с грядущей революцией ДНК. Это означает, что нарушений нет — это просто крайности количественных измерений. Вот что означает лозунг «Ненормальное — это нормально».
Эта глава начинает эту важную историю так, как она разворачивалась, а затем исследует ее последствия.
Первый намек пришел из исследований близнецов и усыновлений, в которых изучались связи между диагностированными «случаями» и количественными измерениями соответствующих черт. Например, диагностированную неспособность к чтению можно сравнить с количественными показателями способности к чтению, которые количественно оценивают чтение от плохого чтения к хорошему чтению. Нарушение чтения — это диагноз проблем с чтением, который звучит как «настоящее» заболевание, получив греческое название дислексия. Типична медикализация психологических проблем — например, проблемам с обучением арифметике ставится диагноз дискалькулия, а проблемам внимания — синдром дефицита внимания с гиперактивностью или гиперкинезы .
Генетический анализ, изучающий связи между качественными нарушениями и количественными измерениями, включает тип многомерного анализа, который исследует генетические связи между признаками, как упоминалось ранее. В этом случае многофакторный генетический анализ рассматривает генетическую корреляцию между категориальным (качественным) диагнозом и непрерывным (количественным) измерением. Используя чтение в качестве примера, мы соотносим диагноз одного близнеца (да или нет) с количественным показателем чтения второго близнеца и сравниваем эти «взаимные корреляции» для однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Многофакторный генетический анализ этого типа обнаруживает сильные генетические связи между диагнозами и измерениями, а это означает, что гены, которые вносят вклад в диагноз, являются теми же генами, которые отвечают за измерение.
Это исследование показывает, что одни и те же гены ответственны за неспособность к чтению и способность к чтению. Аналогичные результаты были получены для других психологических расстройств, что позволяет предположить, что генов, отвечающих за психологические расстройства , не существует — это одни и те же гены, ответственные за наследуемость при нормальном распределении, от тех немногих людей с очень низким генетическим риском до многих людей со средним генетическим риском. немногим людям с очень высоким генетическим риском.
Свидетельства такого рода указывают на то, что то, что мы называем расстройствами, является просто количественным проявлением тех же самых генетических эффектов, которые действуют во всем распределении. Другими словами, у всех нас есть различия в ДНК, связанные с тем, насколько хорошо мы читаем. Насколько хорошо или плохо мы читаем, зависит от того, сколько из этих вариантов ДНК мы наследуем. С генетической точки зрения аномальные расстройства представляют собой крайние пределы нормальных размеров. Как мы увидим позже, этот новый взгляд на ненормальное как на нормальное меняет все в клинической психологии, от диагностики до лечения.
Вместо того, чтобы подробно описывать этот сложный тип анализа близнецов, будет легче понять, почему ненормальное является нормальным, если мы перейдем к ДНК-революции. Как подробно описано В главе 10 разница ДНК в гене, называемом FTO , чаще встречается в случаях ожирения, чем в контрольных группах. Но это не ген «для» ожирения. Разница в ДНК связана с увеличением массы тела на шесть фунтов у худых людей не меньше, чем у полных. То есть, если у вас есть эта разница ДНК, а у вашего брата или сестры нет, вы, вероятно, будете весить больше, чем ваш брат или сестра. Это тот случай, независимо от того, какого размера вы и ваш брат или сестра.
Подобные открытия снова и снова появлялись в других исследованиях ДНК, посвященных расстройствам. Гены, первоначально идентифицированные как связанные с общим расстройством, оказываются связанными с нормальными вариациями по всему распределению. Существует континуум генетического влияния от одной крайности к другой. Другими словами, поскольку мы обнаруживаем гены, связанные с нарушением чтения, эти различия ДНК не будут связаны с нарушением чтения. Они будут связаны со всем распределением способности к чтению. Эти различия в ДНК заставят хороших читателей читать немного хуже, чем других хороших читателей без этих генетических вариантов. И наоборот, когда мы обнаруживаем гены, связанные со способностью к чтению, те же самые гены предсказывают проблемы с чтением.
Когда мы говорим о генетике, легко соскользнуть на мысль о гене того или иного. Я называю это OGOD-гипотезой «один ген — одно расстройство» , что вводит в заблуждение. Наш вид имеет тысячи одногенных нарушений, но они редки. Напротив, общие расстройства, включая все психологические расстройства, не вызываются одним геном.
Нарушение с одним геном означает, что для заболевания необходима и достаточна одна мутация. Например, болезнь Гентингтона — это одногенное заболевание, которое повреждает определенные нервные клетки в головном мозге. Он развивается во взрослом возрасте и со временем становится все хуже и через двадцать лет приводит к полной потере двигательного контроля и интеллектуальной функции. Вариант ДНК «необходим», потому что вы заболеваете болезнью Гентингтона только в том случае, если у вас есть мутация, вызывающая болезнь Гентингтона. Это «достаточно», потому что, если вы унаследуете мутацию, вызывающую болезнь Гентингтона, вы умрете от этой болезни.
Для запрограммированного моногенного расстройства, такого как болезнь Гентингтона, генетический эффект является качественным, а не количественным. В этом случае можно говорить о гене «для» расстройства. Но даже несмотря на то, что существуют тысячи заболеваний, связанных с одним геном, все они редки. Одногенных причин распространенных психологических расстройств не обнаружено.
Генетическая архитектура психологических расстройств противоположна гипотезе OGOD. Высокая наследуемость психических расстройств
вызвано многими различиями в ДНК, каждое из которых имеет небольшие последствия. Ни одно из этих различий ДНК не является необходимым или достаточным для развития расстройства. Обнаружение многих таких небольших генетических эффектов означает, что они должны количественно распределяться по нормальной колоколообразной кривой. Для конкретного расстройства, например депрессии, предположим, что между пациентами с депрессией и контрольными группами, не страдающими депрессией, обнаружено 1000 различий в ДНК. Эти различия ДНК характерны не только для людей с диагнозом депрессия. В популяции средний человек может иметь 500 из этих 1000 различий ДНК, вызывающих депрессию. Эти люди будут иметь средний генетический риск депрессии. У некоторых людей с небольшим количеством этих различий в ДНК риск депрессии будет ниже среднего. И люди с более чем средним числом этих различий ДНК более склонны к депрессии.
Именно так генетическое влияние работает при всех распространенных заболеваниях. Позже мы рассмотрим полигенные оценки , состоящие из тысяч различий ДНК, идентифицированных по их связи с психологическими расстройствами. Дело здесь в том, что эти полигенные оценки всегда имеют совершенно нормальное распределение, а это означает, что они предсказывают вариации по всему распределению — от людей, которые почти никогда не бывают в депрессии, до тех, кто впадает в депрессию иногда, до людей, страдающих хронической депрессией. Эти полигенные оценки предсказывают, будет ли у кого-то диагностирована депрессия или нет, только потому, что эти люди находятся на пределе нормального распределения генетического риска. Ненормальное нормально в том смысле, что у всех нас есть много различий в ДНК, которые способствуют наследственности любого психологического расстройства. Достигнем мы какого-то произвольного диагностического предела или нет, зависит от того, сколько у нас этих различий в ДНК.
