Болезнь Гентингтона занимает особое место в летописи генетических заболеваний: в 1983 году группа исследователей из Бостона разработала тест, который может показать, имеет ли человек данный генетический дефект и, как следствие, угрожает ли ему эта болезнь.
В 1995 году Journal of Genetic Counseling опубликовал озадачивающее письмо, описывающее случай с однояйцовыми близнецами.[166] В семье близнецов были случаи заболевания болезнью Гентингтона. Проблема, которая встала перед авторами письма, заключалась в том, что один из близнецов изъявил желание протестироваться. Другой не желал знать, является ли он носителем болезни. Это одно из первых заболеваний, которые диагностируются генетическими методами.
Сегодня можно привести множество доводов «за» и «против» генетического тестирования на предрасположенность к некоторым заболеваниям. С одной стороны, если вы являетесь носителем смертоносного гена, вы можете более правильно спланировать свою жизнь. Вы можете, например, купить дом без лестниц. Вы более свободны в опасных увлечениях или выборе рискованной, но высокооплачиваемой работы. Если вы хотите иметь детей – вы можете их усыновить или исследовать зародыш во время беременности и прервать ее, если плод является носителем смертельной мутации.
С другой стороны, некоторые люди предпочитают не знать, что они являются носителями смертельного и неизлечимого генетического дефекта. Для некоторых людей лучше не знать о присутствии гена, чем знать о нем и мучиться вопросом, насколько тяжелой будет болезнь и наступит ли она вообще. Существует и угроза генетической дискриминации: что если вам откажут в работе или страховке лишь потому, что однажды вы можете заболеть и умереть? В последние годы зарегистрировано сотни случаев генетической дискриминации.[167] Если вы являетесь носителем определенного гена, вы вряд ли захотите, чтобы эта информация попала в ваш медицинский файл. Простейший способ избежать этого – не тестироваться вообще.
Невозможно протестировать одного из однояйцовых близнецов, не протестировав де-факто другого. И когда первый близнец предложил скрыть информацию от своего брата, живущего в другом конце страны, исследователи отнеслись к этому иронически: как такая информация может быть надолго скрыта от брата? С другой стороны, с точки зрения медицинской этики, одинаково плохо как тестировать человека без его согласия, так и отказывать в тесте тому, кто об этом просит. Эта дилемма встала перед исследователями, поскольку одна и та же генетическая последовательность принадлежала двум разным людям.
К счастью, все разрешилось просто. Второй близнец согласился получить генетическую консультацию и в конечном счете протестироваться. Близнецы были одновременно проинформированы о результатах теста в двух офисах – один в Бостоне, другой – в Сан-Франциско. Исследователи даже учли трехчасовую разницу во времени между двумя городами.
Селезенки и толстые кости
Перенесший рак Джон Мур [John Moore] столкнулся с проблемой другого рода.[168] В 1976 году он перенес операцию по удалению селезенки, выполненную доктором Дэвидом Гоулдом [David W. Golde] из Калифорнийского университета в Медицинском центре Лос-Анджелеса. Мур страдал серьезным заболеванием – ворсинчатоклеточной лейкемией [ «hairy cell» leukemia]; его селезенка увеличилась в весе от 220 г до более 6 кг. Она была удалена хирургическим путем, и Мур думал, что на этом все закончилось, пока в сентябре 1983 года Муру не позвонил Гоулд.
Перед операцией Мура попросили подписать бланк, в котором он давал разрешение использовать удаленную ткань для медицинских исследований. В частности, соглашение подразумевало передачу университету всех прав на «любую клеточную линию», созданную из клеток опухоли, которую врач собирался удалять. Скорее всего, объяснил Гоулд, в 1983 году Мур по невнимательности «неправильно заполнил бланк соглашения», обведя слова «не разрешаю» вместо «разрешаю». Мур прямо запретил университету использовать его клетки для медицинских исследований.
Клеточная линия – выращенная в лабораторных условиях группа клеток, обычно происходящая от единичной раковой клетки и продолжающая жить поколение за поколением. Ученые называют эти клетки бессмертными. Для биотехнологических исследований и разработки лекарств в мире используются сотни клеточных линий. По иронии судьбы очень часто эти клеточные линии живут дольше людей, от которых изначально была взята раковая клетка. На самом деле, некоторые из особо распространенных в современной биомедицине клеточных линий взяты от женщины по имени Хелен Лэйк [Helen Lake], умершей от рака в 1940-е годы.
Джон Мур не знал, что доктор Гоулд использовал клетки из его опухоли для создания «клеточной линии Мо».[p47] Эта клеточная линия была производительной, поскольку в отличие от других клеточных линий она породила мощный антибактериальный и противораковый протеин, названный GM-CSF.[169] UCLA[p48] решил запатентовать клеточную линию в 1983 году, когда юристы обнаружили, что Мур, кажется, никогда не передавал прав на использование своих клеток для этой цели.
Вместо того чтобы подписать соглашение, о котором его просили, Мур нанял адвоката. Когда в 1984 году патент был выдан, он подал иск против Калифорнийского университета, доктора Гоулда, его ассистента Ширли Куан [Shirley Quan] и двух корпораций, которые получали существенную прибыль от клеток его опухоли. Дело выглядело очевидным. В конце концов Мур явно отказал UCLA в праве использования своей клеточной линии в коммерческих целях. Но суд был другого мнения.
«По существу, суд первой инстанции решил, что Мур не имел права подавать иск», – пишет в своей книге «Стандарт заботы» [Standard of Care] Джордж Аннас [George J. Annas]. Апелляционный суд изменил решение, заявив, что врачом Мура было совершено нарушение в форме присвоения прав.[p49]Это было то же самое обвинение, которое Аврахами позднее выдвинул против US News & World Report. Но в июле 1990 года Верховный суд Калифорнии снова поменял решение, заявив, что он не готов создавать новое право собственности на человеческие клетки и что биотехнологической индустрии будет нанесен невосполнимый финансовый ущерб, если выплачивать компенсацию людям, подобным Муру. По существу, пишет Аннас, Верховный суд Калифорнии встал на позицию «ответчика: исследователи, врачи, университеты и частные компании, а не отдельные люди, могут владеть человеческими клетками».
Случай Мура уникален не тем, что в его клетках содержался чудодейственный протеин, а тем, что он первый подал иск. Большое число компаний находило отдельных людей или целые семьи с редкими генетическими особенностями, выделяло соответствующий ген и использовало его для создания прибыльных продуктов – медицинских тестов и медикаментов. Мне не известно ни одного случая, когда человек или семья, благодаря которым был создан препарат, участвовали бы в будущей прибыли.
В середине 1990-х исследователи Крейтоновского университета в Небраске обнаружили человека с необычной генетической особенностью: его кости были более массивными, чем у обычных людей. Мутация была обнаружена случайно, в буквальном смысле этого слова. С человеком произошел несчастный случай – он попал в автомобильную аварию, в которой любой другой человек получил бы перелом ноги, но этого не произошло. Врач скорой помощи решил выяснить, почему перелома не произошло и обнаружил генетическую особенность под названием «повышенная масса костей» [High Bone Mass, HBM].
Исследователи из Крейтона провели работу и обнаружили, что эта особенность присуща всей семье. Членов семьи попросили принять участие в исследовании, которое заключалось в визите в лабораторию для сдачи анализа крови, чтобы помочь идентифицировать ген. Затем, в апреле 1997 года Крейтоновский университет объявил о заключении партнерского соглашения с Genome Therapeutics Corporation для выделения ответственного за особенность гена. Genome хотела разработать лекарство, действие которого было бы подобно этому гену. Будучи созданным, это лекарство могло быть использовано для лечения остеопороза – болезни, которой в США страдают две трети женщин старше 65 лет.
