Данное заболевание характеризуется врожденным поражением светочувствительных клеток сетчатки глаза. С греческого слово «амавроз» (amauros) переводится как «темный, слепой». Основным механизмом при этой патологии является мутация в ядре ДНК.
Существуют разные клинические формы данного заболевания, которые отличаются временем наступления снижения зрения, а также дополнительными нарушениями. Так, в моей практике была девочка, причиной возникновения данной патологии у которой стало близкое родство между родителями, и, кроме снижения зрения, она проявилась у ребенка нарушением слуха. При этом девочка окончательно потеряла зрительные функции к восьми годам, а слышит она при помощи слухового аппарата.
Амавроз Лебера является причиной 5 % всех врожденных ретинопатий и встречается примерно у 20 % детей, посещающих специализированные школы.
Для постановки диагноза проводится медико-генетическое консультирование семьи и обязательное молекулярно-генетическое подтверждение диагноза, которое позволяет прогнозировать течение заболевания и своевременно применять новые возможные варианты лечения амавроза Лебера.
В жизни Насти было очень много разных специалистов, и девочке не могли поставить правильный диагноз. Группа родителей детей с нарушением зрения пригласила специалиста из столичной клиники. Врач назначил генетическое обследование, по результатам которого поставил диагноз. С ним позже согласились и местные врачи.
Александра рассказывает, что все врачи постоянно говорили им о том, чтобы они уделяли Насте как можно больше внимания и помогали ей развиваться. Специалисты твердили, что нужно адаптировать ребенка к внешнему миру, и тогда ему будет проще жить среди зрячих.
Конец ознакомительного фрагмента.
Текст предоставлен ООО «Литрес».
Прочитайте эту книгу целиком, купив полную легальную версию на Литрес.
Безопасно оплатить книгу можно банковской картой Visa, MasterCard, Maestro, со счета мобильного телефона, с платежного терминала, в салоне МТС или Связной, через PayPal, WebMoney, Яндекс.Деньги, QIWI Кошелек, бонусными картами или другим удобным Вам способом.
