von Willebrand factor — фактор фон Виллебранда. Гликопротеин плазмы крови, образующий крупные олигомерные комплексы с мол. массой 0,5–1,0 млн. Да. Обеспечивает адгезию тромбоцитов на волокнах коллагена поврежденных кровеносных сосудов через специфический гликопротеиновый рецепторы GPIb и GPIIb/IIIa в процессе свертывания крови, а также стабилизирует фактор VIII в кровотоке; синтезируется в эндодермальных клетках и мегакариоцитах; дефицит Ф.ф. В. приводит к одноименной болезни <von Willebrand disease>. Длина гена Ф.ф. В., локализованного на хромосоме 12, составляет 178 т. п.о. (52 экзона), а его мРНК — 8,7 т. о., которая кодирует пробелок длиной в 2813 аминокислотных остатков, состоящий из сигнального пептида (22 остатка), пропептида (741 остаток) и зрелого белка (2050 остатков)
W
W chromosome — W-хромосома. Гетерохромосома, входящая в систему половых хромосом ZZ/ZW (женская гетерогаметность), известную у птиц, бабочек, некоторых рыб и др.; обычно в значительной степени (иногда полностью) гетерохроматинизирована.
Waardenburg syndrome — синдром Ваарденбурга. НЗЧ, характеризующееся высокой изменчивостью симптомов, диагностическими из которых являются расширенные ноздри, гипертрихоз средней части бровей (в целом строение лица по типу "греческого профиля"), сниженная пигментация кожи и волос, снижение остроты слуха и др.; наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус WS1 расположен на участке q34 хромосомы 9 (также имеются данные о локализации этого локуса на участке q33-q37 хромосомы 2).
WAGR complex — симптомокомплекс WAGR (аббревиатура от Wilms tumor, Aniridia, Genitourinary defect, mental Retardation). Комплекс врожденных аномалий: опухоль Вильмса <Wilms tumor>, аномалии мочеполовой системы, аниридия <aniridia> и умственная отсталость, обусловлен микротранслокациями и микроделециями на участках короткого плеча хромосомы 11 человека (сегмент 11р13) — известны варианты t(4;11), t(11;14), t(11;22), del(11) (p13) и др.
Wahlund effect — эффект Валунда. Недостаток гетерозигот (против ожидаемого согласно закону Харди-Вайнберга <Hardy-Weinberg's law>) в больших популяциях в результате нарушения панмиксии за счет наличия в них мелких неравночисленных субпопуляций, в пределах которых происходит постоянный инбридинг <inbreeding>.
waist — перехват. Наиболее узкий участок политенной хромосомы <polytene chromosome>, обычно локализованный в междисковом пространстве <interband>.
Wallace effect — эффект Уоллеса. Гипотеза, предполагающая, что естественный отбор благоприятствует в первую очередь эволюционированию механизмов репродуктивной изоляции <reproductive isolation>.
walnout comb — ореховидный гребень. Форма петушиного гребня, возникающая при комбинациях аллелей RRPP, RRPp, RrPP, RrPp.
Watson-Crick's model — модель Уотсона-Крика, модель двойной спирали ДНК. Согласно этой модели молекула ДНК состоит из 2 антипараллельных полинуклеотидных цепей, образующих правозакрученную спираль, удерживаемую взаимодействием пар азотистых оснований в соответствии с правилами комплементарности; на её основе были предсказаны механизм полуконсервативной репликации ДНК <semi-conservative replication>, общий принцип кодирования и траскрипции <transcription> генетической информации; М.У.-К. предложена Дж. Уотсоном и Ф. Криком в 1953, они же определили количественные характеристики двойной спирали ДНК — диаметр 20 □, длина полного оборота спирали 34 □, межнуклеотидное расстояние 3,4 □.
Watson's rule — правило Уотсона. Правило, согласно которому отдельные признаки эволюционируют с присущей им неодинаковой скоростью, т. е. невозможны такие изменения, которые захватили бы большую часть или всю совокупность признаков данного организма одновременно; следствие П. У. - существование практически у любого организма примитивных и высокоспециализированных признаков; правило установлено Дж. Уотсоном в 1919.
weak (low-level) promotor — "слабый" промотор. Мутантная форма промотора (см. <down promotor mutation>), или нормальный промотор, для которого характерна низкая эффективность инициации транскрипции.
"weak spot" — "слабая точка". Участок политенной хромосомы <polytene chromosome>, в котором относительно часто происходят разрывы, "надломы" и т. п., что обусловлено меньшей степенью эндоредупликации <endoreduplication> по сравнению со всей политенной хромосомой; термин "С.т." предложен У. Бриджесом в 1935 — отчетливая "С. т." была им установлена в диске НА комплекса политенных хромосом Drosophila melanogaster.
weaver. Нейрологическая мутация, обусловливающая нарушение развития гранулярных клеток мозжечка и атаксию у мыши (аллель wv локализован на участке хромосомы 16, гомологичном участку хромосомы 21 человека, — не исключено, что гомологичная мутация возникает в геноме человека и участвует в нарушении компенсации дозы хромосомы 21 при синдроме Дауна <Down syndrome>).
weedicide = herbicide (см.).
Weigle-reactivation = W-reactivation (см.).
Weinberg method = sib method (см.).
Weismannism — Вейсманизм. Эволюционная концепция А.Вейсмана, отрицающая наследование приобретеных признаков и утверждающая, что лишь изменения в зародышевой плазме могут передаваться по наследству; А.Вейсман называл свою концепцию неодарвинизмом <neodarwinism>.
Werdnig-Hoffmann amyotrophia — спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна. Клинически гетерогенное НЗЧ, форма амиотрофии <amyotrophia>, при которой преимущественно поражаются клетки передних рогов спинного мозга; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, биохимический дефект пока не установлен, хотя соответствующая мутация картирована на участке q12-14 хромосомы 5; С.а. В.-Г. считается вторым по распространенности (после муковисцидоза <cystic fibrosis>) аутосомно-рецессивным заболеванием человека.
Werner syndrome — синдром Вернера, прогерия взрослых. Ангидратический синдром, НЗЧ, характеризующееся врожденными эндокринными растройствами; по патогенезу С.В. близок к синдрому Ротмунда <Rothmund syndrome> — в частности, приводит к преждевременному старению; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Western blotting — Вестерн-блоттинг. Метод, аналогичный методу Саузернблоттинга <Southern blotting> и применяемый для идентификации электрофоретически разделенных полипептидных цепей (белков); в качестве зондов при В.-б. используют меченые антитела.
white-footed mouse — см. Приложение 1 (Peromyscus leucopus).
whole-arm transfer (translocation) — транслокация целого плеча. Хромосомная перестройка типа транслокации, при которой разрыв происходит в центромерной или прицентромерной области; обычно Т.ц.п. проходит по типу реципрокной транслокации; как частный случай Т.ц.п. можно рассматривать Робертсоновское слияние акроцентрических хромосом <Robertsonian translocation>. wide groove — большая бороздка (см. groove).
wild type — дикий тип. Наиболее часто встречающийся в природной популяции фенотип, признаки которого детерминированы "нормальными" (немутантными) аллелями.
wild type gene — ген дикого типа. Наиболее широко представленный в данной природной популяции ген (аллель).
Willinston's rule — правило Уиллинстона. Правило, согласно которому в эволюции сериально гомологичных структур их количество сокращается постольку, поскольку остающиеся элементы существенно специализируются и дифференцируются в связи с приспособлением к выполнению различных новых функций.
Wilms tumor — опухоль Вильмса. Почечная опухоль, отмечаемая у детей в возрасте 1–3 лет с частотой до 1/10000, образуется в результате неконтролируемого разрастания недифференцированных эмбриональных клеток почек; появление О.В. входит в некоторые врожденные симптомокомплексы, наиболее известным из которых является WAGR <WAGR complex>, и связано с делецией сегмента р13 хромосомы 11.
