hemoglobin D Los Angeles — гемоглобин D Лос-Анжелес. В β-цепи в положении 121 глутаминовая кислота заменена глутамином; обладает нормальными свойствами; данный гемоглобин — первый (описан в 1951) из аномальных гемоглобинов, входящих в группу вариантов D, характериузющихся низкой электрофоретической подвижностью при щелочных pH при сохранении нормальной растворимости (в отличие от гемоглобина S <hemoglobin S>) в дезоксигенированной форме; к группе D также относится гемоглобин Нит <hemoglobin Neath> и некоторые др.
hemoglobin Denmark Hill — гемоглобин Денмарк-Хилл. Характеризуется двукратным увеличением сродства к кислороду, клиника нормальная; замена пролина на аланин в 95-м положении а-цепи.
hemoglobin Е — гемоглобин Е. Один из наиболее распространенных в мире аномальных гемоглобинов (чаще всего отмечается в Юго-Восточной Азии — около 30 млн. человек являются его носителями), клиника — микроцитоз и (у женщин-гомозигот) анемия; характеризуется заменой глутаминовой кислоты на лизин в 26-м положении β-цепи;
hemoglobin Extremadura — гемоглобин Экстремадура. Клиника — гемолитическая анемия <hemolytic anemia>; замена валина на лейцин в 133-м положении β-цепи.
hemoglobin F = fetal hemoglobin (см.).
hemoglobin F-Macedonia — гемоглобин F-Македония. Аномальный плодный гемоглобин: гематологические показатели у новорожденных близки к норме; замена гистидина на глутамин во 2-м положении у-цепи.
hemoglobin Fontainebleau — гемоглобин Фонтенбло. Клиника — гемолитический синдром; стабилен; замена аланина на пролин в 21-м положении а-цепи.
hemoglobin Fort Ripley — гемоглобин Форт-Рипли. Аномальная форма фетального гемоглобина <fetal hemoglobin>, нестабилен, проявляется в синюшности у новорожденных; замена гистидина на тирозин в 92-м положении у-цепи.
hemoglobin Freiburg — гемоглобин Фрайбург. Повышено сродство к кислороду; делетирован валин в 23-м положении β-цепи.
hemoglobin Fukuyama — гемоглобин Фукуяма. Гематологические показатели без изменений; замена гистидина на тирозин в 77-м положении β-цепи.
hemoglobin Gedong — гемоглобин Гедонг. Значительное повышение сродства к кислороду; замена в 139-м положении β-цепи аспарагина на аспарагиновую кислоту.
hemoglobin genes — гены гемоглобина [человека]. Гены, кодирующие полипептидные цепи гемоглобина, — на хромосоме 11 человека локализованы гены ε-цепи, 2 гена γ-цепи, гены δ-цепи, β-цепи, на хромосоме 16 — гены 2 ζ-цепей и 2 α-цепей.
hemoglobin Grady — гемоглобин Грэди. Дуплицированы аминокислотные остатки в 116-118-м положениях а-цепи.
hemoglobin Gun Hill — гемоглобин Ган-Хилл. Нестабилен, сродство к кислороду повышено; делетированы 5 аминокислот — либо в 91-95-м (лейцин, гистидин, цистеин, аспарагиновая кислота, лизин), либо в 92-96-м, либо 93-97-м положениях β-цепи.
hemoglobin Hammersmith — гемоглобин Хаммерсмит. Одна из первых известных (с 1967) нестабильных форм гемоглобина, нестабильность обусловлена потерей свойств фенилаланина, входящего в домен CD1 и проникновением воды к гему <heme>, сопровождающимся его разрушением, клиника — тяжелая анемия <anemia>; замена фенилаланина на серин в 42-м положении β-цепи.
hemoglobin Hanamaki — гемоглобин Ханамаки. Сродство к кислороду повышено, иногда отмечается эритроцитоз; замена лизина на глутаминовую кислоту в 139-м положении а-цепи.
hemoglobin Heathrow — гемоглобин Хитроу. Характеризуется очень высоким сродством к кислороду; замена фенилаланина на лейцин в 103-м положении β-цепи.
hemoglobin Hekinan. Клиника и гематология нормальные; замена глутамина на аспарагиновую кислоту в 27-м положении а-цепи.
hemoglobin Himeji — гемоглобин Химеджи. Клиника — умеренная анемия, увеличение сродства к кислороду; замена аланина на аспарагиновую кислоту в 140-м положении β-цепи.
hemoglobin Hinsdale — гемоглобин Хинсдейл. Клиника — мягкая анемия, снижение сродства к кислороду, стабилен; замена аспарагина на лизин в 139-м положении β-цепи.
hemoglobin Hyde Park — гемоглобин Гайд-Парк. Форма гемоглобина М <hemoglobin М>, характеризующаяся заменой гистидина на тирозин в 92-м положении β-цепи.
hemoglobin Iwate — гемоглобин Ивате. Форма гемоглобина М <hemoglobin М>, характеризующаяся заменой гистидина на тирозин в 87-м положении а-цепи.
hemoglobin J-Guantanamo — гемоглобин J Гуантанамо. Клиника — мягкая анемия, нестабилен; замена аланина на аспарагин в 128-м положении β-цепи.
hemoglobin J-Lome — гемоглобин J-Лоум. Клиника и гематология нормальны; замена лизина на аспарагин в 59-м положении β-цепи.
hemoglobin Koln — гемоглобин Кельн. Замена валина на метионин в 98-м положении β-цепи.
hemoglobin Leiden — гемоглобин Лейден. Нестабилен, характеризуется повышенным сродством к кислороду; делетирована глутаминовая кислота в 6-м или 7-м положении β-цепи.
hemoglobin Lepore — гемоглобин Лепора. Аномальная молекула гемоглобина, включающая пару гибридных цепей вместо β-цепей, состоящих из N-концевой части δ-цепи и С-концевой части β-цепи; образование Г.Л., по-видимому, связано с образованием гибридного гена <fused gеnе> в результате неравного кроссинговера <unequal crossing-over>.
hemoglobin Leslie — гемоглобин Лесли. Нестабилен, сродство к кислороду не изменено; делетирован глутамин в 131-м положении β-цепи;.
hemoglobin Luxembourg — гемоглобин Люксембург. Клиника — легкая гемолитическая анемия, нестабилен; замена тирозина на гистидин в 24-м положении а-цепи.
hemoglobin Lyon — гемоглобин Лион. Сродство к кислороду повышено; делеция захватывает аминокислоты лизин и валин в 17-м и 18-м положениям β-цепи.
hemoglobin M — гемоглобин М. Группа мутантных форм гемоглобина, обусловливающих метгемоглобинемию <methemoglobinemia>, классическая форма Г.М описана в 1948 и была первой известной доминантной гемоглобинопатией; в настоящее время известно 5 форм Г.М — гемоглобины Бостон, Ивате, Саскатун, Гайд-Парк и Милуоки <hemoglobin: Boston, Iwate, Saskatoon, Hyde Park, Milwaukee>, причем в 4 случаях (кроме Г.М Милуоки) имеет место замена гистидина на тирозин в разных положениях.
hemoglobin Maputo — гемоглобин Мапуто. Гематологические показатели нормальные; замена аспарагиновой кислоты на тирозин в 47-м положении β-цепи.
hemoglobin Marseille-Long Island — гемоглобин Марсель-Лонг-Айленд. Клиника нормальна; снижение сродства к кислороду; замена гистидина на пролин во 2-м положении β-цепи.
hemoglobin McKees-Rock — гемоглобин Мак-Кис-Рок. Сродство к кислороду повышено; β-цепь укорочена на две аминокислоты (145-ю и 146-ю — тирозин и гистидин) за счет превращения трозинового кодона УАУ в терминирующий кодон УАА.
hemoglobin Memphis — гемоглобин Мемфис. Замена глутаминовой кислоты на глутамин в 23-м положении а-цепи: благодаря межгенному взаимодействию Г.М. способен блокировать негативные свойства гемоглобина S <hemoglobin S>.
hemoglobin Milwaukee — гемоглобин Милуоки. Форма гемоглобина М <hemoglobin М>: замена валина на глутаминовую кислоту в 67-м положении β-цепи.
hemoglobin Monroe — гемоглобин Монро. Клиника — тяжелая анемия; замена аргинина на треонин в 30-м положении β-цепи.
hemoglobin Moriguchi — гемоглобин Моригучи. Клиника — диабет, увеличение сродства к кислороду; замена гистидина на тирозин в 92-м положении β-цепи.
hemoglobin Natal — гемоглобин Наталь. Клиника нормальная, повышение сродства к кислороду; в а-цепи отсутствуют концевые (140-141-е) аминокислоты — тирозин и аргинин.
hemoglobin Neath — гемоглобин Нит. Замена глутаминовой кислоты на аланин в 121-м положении β-цепи; стабилен; входит в семейство гемоглобинов D наряду с гемоглобином Лос-Анжелес <hemoglobin D Los Angeles>.
