Пренатальная диагностика необходима следующим группам беременных женщин:

• старше 35 лет;

• принадлежащим к семье, в которой встречались случаи наследственных болезней или женщины – носители таких болезней;

• перенесшим инфекционные болезни, такие, как краснуха или токсоплазмоз, так как эти болезни способны нарушить правильное развитие плода;

• женщинам, которые со времени зачатия были обследованы на предмет действия неизвестных веществ, так как они могут быть вредными для развивающегося ребенка;

• уже имевшим неудачные беременности и детей с родовыми травмами.

В основном пренатальная диагностика не показывает никаких очевидных пороков. В случаях определения того, что с ребенком не все в порядке, необходима дополнительно генетическая экспертиза. Полученная информация может быть использована для принятия необходимого решения, касающегося также и будущих беременностей.

Продолжение беременности

Продолжать беременность решает обычно семья, которая чувствует, что сможет любить своего ребенка, рожденного с явным пороком развития, или семья, в которой родители настроены против абортов принципиально при любых обстоятельствах. Результаты пренатальной диагностики подготовят родителей к тому, чего следует ожидать, и позволят семье начать эмоциональные и практические приготовления к принятию ребенка. Или родители уже будут готовы смириться с фактом рождения ребенка, у которого нет шансов выжить.

Прерывание беременности

Многие родители решаются прервать беременность, так как обследование выявит порок, который может быть смертельным или повлечет за собой тяжелые осложнения. В этом случае необходима консультация генетика, которая может подтвердить диагноз.

Большинство семей, имея необходимые сведения, памятуя полезные советы генетика или врача, пробуют начать беременность заново с надеждой, что результат следующей беременности окажется лучшим. А это вполне вероятно.

Пренатальное лечение плода

В некоторых случаях возможно пренатальное лечение плода. Оно включает в себя: трансфузию крови (серологический конфликт), хирургию (например, чтобы произвести дренаж непроходимого пузыря), назначение энзимов или лекарств, таких, как стероиды, способствующие развитию легких у плода, который может родиться преждевременно.

С развитием технологий все больше видов пренатальной хирургии будет использовано медициной.

Но нужно учесть, что даже подтвержденный высоким уровнем технических средств пренатальный диагноз несовершенен. Слишком поспешное решение о прерывании беременности иногда приводит к аборту здорового плода.

Амниопункция

Рассмотрим некоторые методы пренатальной диагностики, например амниопункцию.

Амниопункция – это одно из важнейших достижений пренатальной диагностики. При ее помощи получают околоплодную жидкость для исследования. Клетки плода, химические соединения и микроорганизмы в жидкости, окружающей плод, несут большой объем информации о новом человеческом существе. При помощи анализа можно выяснить генетическую структуру плода, состояние его здоровья, а также степень развития.

Проведение этой процедуры рекомендуется, если:

• мать в возрасте старше 35 лет. Она проводится обычно с целью определения синдрома Дауна;

• семья уже имеет ребенка с синдромом Дауна или с синдромом Хантера;

• пара имеет ребенка или близкого родственника с нарушениями нервной системы;

• мать является носителем гемофилии, которую она может передать только сыновьям.

При помощи амниопункций можно определить пол ребенка, но не факт наследования гена, несущего гемофилию;

• оба родителя являются носителями болезни Тэй-Сакса или серповидно-клеточной анемии;

• требуется определение степени развития легких ребенка, так как они последними из органов ребенка начинают самостоятельно функционировать;

• известно, что один из родителей болен хореей Хантингтона;

• результаты анализов могут оказаться ложными, и исследование околоплодной жидкости в этом случае необходимо для определения нарушений плода.

Диагностическая амниопункция беременности производится обычно в срок беременности между 16 и 18-й неделями, иногда даже уже на 14-й, а бывает и на 20-й неделе. Но ученые разрабатывают возможности проведения амниопункции в более ранние сроки – между 10 и 14-й неделями.

Амниопункцию можно также производить в последнем периоде с целью определения степени развития легких у плода.

Беременная укладывается на столе для обследований в положении на спине, а ее тело прикрыто так, чтобы открытым оставался только живот. Предварительно опорожняется мочевой пузырь и кишечник. Перед процедурой, которая длится не более получаса, у матери и плода измеряется пульс, давление и другие параметры.

Затем при помощи УЗИ определяется положение плода и плаценты для того, чтобы в ходе процедуры врач мог его благополучно обойти.

Живот смазывают антисептическим раствором, а в некоторых случаях делают местный наркоз. Затем длинная игла вводится сквозь брюшную стенку в матку, после чего берется небольшое количество жидкости из плодного пузыря.

Одновременное использование УЗИ снимает небольшой риск повреждения плода в этой фазе процедуры. Женщинам с отрицательным Rh-фактором после окончания амниопункции впрыскивается иммуноглобулин Rh.

В результате этой процедуры родители могут узнать о поле будущего ребенка.

После амниопункции изредка может наблюдаться небольшое кровотечение из влагалища, небольшие спазмы или подтекание околоплодной жидкости. Риск развития инфекции минимален. Но все же применять амниопункцию нужно только тогда, когда это строго необходимо.

Основным осложнением беременности в результате амниопункции является вытекание околоплодной жидкости. Если появились водянистые выделения из влагалища, необходимо немедленно сообщить об этом врачу.

Следующим методом пренатальной диагностики является ультразвуковое исследование.

Ультразвуковое исследование

Можно исследовать плод на экране без опасностей при использовании ультразвуковых волн, отражающихся от внешних органов.

Кроме того, у вас появится возможность увидеть свое дитя и, может быть, получить снимок-сонограмму.

• УЗИ 1-го уровня обычно проводится с целью определения срока беременности.

• УЗИ 2-го уровня проводится в целях проведения более специальной диагностики плода.

• История болезни матери содержит разного рода акушерские осложнения, например внематочная беременность, пузырный занос (плацента развивается в форме пузыря, напоминающего виноградную гроздь, которая не в состоянии удержать растущий плод), кесарево сечение, ребенок с родовой травмой, наследственная болезнь.

• Подтверждение срока родов.

• Определение состояния плода в случаях повышенного риска в отношении его физического состояния.

• Прерывание беременности до истечения 7 недель.

• Определение причин кровотечения или мазни в раннем сроке беременности. Это может быть внематочная беременность или пустое плодное яйцо-эмбрион, которое перестало развиваться и не способно к дальнейшей жизни.

• Определение расположения внутриматочной спирали, которая была поставлена до зачатия.

• Определение расположения плода в матке перед амниопункцией и во время биопсии хориона.