Одно из самых важных и ценных исследований во время беременности – это первый скрининг. Ультразвуковое исследование + скрининг входят в число обязательных диагностических процедур, которые помогают выявить патологии плода (риски хромосомных аномалий). У будущей мамы берут кровь для анализа (измеряют уровень определенных биологических маркеров, содержание гормона ХГЧ и белка РАРР-А) и делают УЗИ (оценивают анатомию плода).

Я сразу хочу начать с того, что отклонение результатов скрининга первого триместра от нормы не говорит о стопроцентной патологии и необходимости прерывания беременности, а лишь сигнализирует о возможном риске. Не нужно впадать в панику, спокойно слушаем врача и следуем рекомендациям.

Также следует отметить, что по результатам скрининга при беременности в 11—13 недель никто не будет ставить никаких диагнозов. Это не входит в задачи скринингового исследования. Женщине лишь рассчитают индивидуальные риски родить больного малыша, а здоров ли он, можно будет установить другими методами, которые порекомендует генетик в том случае, если риски окажутся высокими.

Некоторые заболевания, например сахарный диабет, сами по себе могут вызвать результаты с отклонениями от нормы. Сверить данные с нормами таблицы может только врач. Некоторые доктора совмещают профили, что, безусловно, очень удобно, когда скрининговое УЗИ проводит именно ваш наблюдающий гинеколог. Иногда же пары выбирают отдельно клинику, куда едут для такого обследования.

Список отклонений, которые показывает скрининг:

– Синдром Эдвардса, или трисомия по 18-й хромосоме

– Синдром Патау, или трисомия по 13-й хромосоме

– Синдром Шерешевского – Тёрнера, или трисомия по Х-хромосоме

– Синдром Дауна, или трисомия по 21-й хромосоме

– Остановка в развитии беременности

– Замедленное развитие плода

– Патология нервной трубки

– Лимфангиомы шеи

– Гастрошизис

– Омфалоцеле

– Ахондрогенез 1 типа

– Другие несовместимые с жизнью патологии беременности

Существует таблица, по которой сверяют параметры плода в норме, например такие, как:

– Длина костей плеча, предплечья и бёдер плода

– Размер окружности головы, окружности живота плода

– Толщина плаценты и её расположение

– Количество амниотических вод (норма, маловодие, многоводие)

– Состояние пуповины и крупных сосудов в ней

– Строение сердца и других внутренних органов плода

– Состояние матки и шейки матки

– Длина носовой кости

– Толщина воротникового пространства

– Бипариетальный размер

– Длина плода от копчика до темени

– Частота сердечных сокращений

– Другие особенности и возможные патологии

Показатели нормы развития в 12 недель таковы:

– Окружность головы плода (ОГ) – 58—84 мм, наиболее часто – 71 мм

– Копчико-теменной размер (КТР) – 51—59 мм, наиболее часто – 55 мм

– Бипариетальный размер головы (БПР) – 18—24 мм, наиболее часто – 21 мм

– Частота сердечных сокращений (ЧСС) – 140—170 ударов в минуту

– Двигательная активность – присутствует

Кроме того, доктор определяет два важнейших для диагностики генетических патологий маркера: толщину воротникового пространства и наличие у крохи носовых косточек. Дело в том, что у детей с грубыми пороками развития шейная складка увеличена за счёт подкожной жидкости (отёчности), а нос уплощён.

Но женщины хотят видеть будущего папу рядом не только потому, что он сможет задавать вопросы. Скрининг – это очень ответственное событие, с ним связано много переживаний. Это событие в некоторой степени делит твою жизни на ДО и ПОСЛЕ.

ДО

Женщина, переживая, осознаёт беременность, находится в подвешенном состоянии. Некоторые представляют себе, как быть в ситуации, если будет обнаружена патология плода. Сохранять ли беременность в таком случае? Это действительно тревожный момент, и поддержка просто необходима – хотя бы держать за руку, когда доктор произносит или опровергает любые диагнозы. Хочется иметь чёткое понимание: что бы ни случилось – вместе мы с этим справимся! И муж, как главный защитник, как самый заинтересованный во всех обстоятельствах человек, как отец, должен находиться рядом.

ПОСЛЕ

После скрининга появляется больше уверенности и спокойствия. А спокойная женщина – лучшее, что может произойти с мужчиной!

Давайте я обрисую в красках, что вас ждёт, чтобы вы могли визуализировать и мысленно прожить этот процесс. Начнём с того, что ничего пугающего, чтобы потерять сознание, на УЗИ точно не происходит. Чёрно-белая картинка, где можно разглядеть малыша и даже пофантазировать, на кого он похож. Хотя, конечно, технологии идут вперёд, и сейчас можно сделать и 3D-УЗИ, где картинка красочная, а образ ещё более реалистичный.

Скрининг рекомендуется проводить с 11 по 13 неделю. А определить пол, как считается, можно более точно примерно с 14 недели. То есть плюс-минус несколько дней могут дать возможность как быть уверенным в том, что родится мальчик или девочка, так и ошибиться.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – современный метод исследования хромосомных патологий плода по крови матери на сроке с 9 до 17 неделю. Он позволяет определить внеклеточную ДНК плода в крови матери, пол ребёнка и его резус-принадлежность. НИПТ является очень хорошей заменой обычного скрининга, он точнее, поэтому также снижает частоту инвазивных тестов.

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест Vistara выявляет высокий риск того, что у ребёнка есть одно из серьёзных генетических заболеваний, следствиями которых являются деформации скелета, неврология и умственная отсталость. В валидационных исследованиях тест Vistara показал чувствительность и специфичность более 99% без ложноположительных результатов.

Подготовка к скринингу

За два дня до проведения обследования следует исключить из рациона продукты, вызывающие газообразование:

– Бобовые

– Капусту (а также репу, редис, листья китайского салата, редьку)