Хорошая новость заключается в том, что у ученых много козырей в рукаве. По мере того, как исследователи секвенировали геномы отдельных червей, мух, мышей и прочих сравнительно простых «модельных организмов», чтобы разобраться в общих биологических процессах, ученые пытали сопоставить различия между схожими типами организмов и непохожесть их генов. Сформулировав гипотезу, они стали выводить организмы с одинаковыми генетическими мутациями, чтобы выяснить, будут ли проявляться те же признаки у потомства. Со временем ученые научились включать и выключать различные гены в живых организмах и наблюдать, как в результате менялись отдельные признаки. Они использовали усовершенствованные вычислительные инструменты, чтобы анализировать взаимодействие генов, и проводили более масштабные исследования ассоциаций, чтобы обработать еще большие наборы генетических данных.

Даже если бы вся биология опиралась только на экспрессию генов, расшифровать наборы генетических данных было бы довольно трудно. Однако все намного сложнее. Сам по себе геном – это невероятно сложная экосистема, которая взаимодействует как с другими сложными системами внутри организма, так и с изменяющейся средой вокруг. Экспрессия одного гена приводит к проявлению только небольшого процента признаков или заболеваний. Большинство же из них обусловлено группой генов, работающих сообща и взаимодействующих с окружающей средой.

По сути, никто не знает точного числа, но было подсчитано, что в определении сложных признаков, например интеллекта, веса и типа личности, играют роль сотни или тысячи генов. Они не работают в одиночку. Рибонуклеиновая кислота, или РНК, которая когда-то считалась проводником между ДНК и клеточным механизмом по производству белка, теперь признана важным участником экспрессии. Эпигенетические метки помогают определить, как гены делают это. На первых этапах изучения геномики понять, как эти перекрестные процессы влияют на сложные генетические признаки, было необычайно сложно. И все же обозначить сравнительно небольшой процент признаков и болезней, обусловленных мутациями одного гена, было немного проще.

Муковисцидоз, болезнь Гентингтона, мышечная дистрофия, серповидно-клеточная анемия, болезнь Тея – Сакса – все это примеры заболеваний, вызванных мутацией одного гена. Также они известны как менделевские заболевания, потому что четко следуют законам генетического наследования. Какие-то из этих заболеваний называются доминантными, поскольку в этом случае ребенку достаточно унаследовать только одну копию мутации от родителя с той же патологией. В случае же таких рецессивных патологий, как болезнь Тея – Сакса, ребенок должен унаследовать мутацию от обоих родителей. (В редких случаях люди с подобными мутациями не наследуют определенное заболевание, чаще всего потому, что эту мутацию сдерживают другие гены.) Из примерно 25 000 уже известных менделевских заболеваний около 10 000 изучены на достаточном уровне, позволяющем связывать с проявлением определенного заболевания определенный ген[11]. На сегодняшний день лечению поддаются лишь 5 % подобных мутаций.

Менделевские заболевания очень редки. Например, в Америке с муковисцидозом рождается только 1 из 13 000 детей, 1 из 10 000 наследует болезнь Гентингтона и 1 из 7250 мужчин наследует мышечную дистрофию Дюшенна. Один из 365 афроамериканских детей рождается с серповидно-клеточной анемией. Эта болезнь чаще проявляется в группах людей, чьи недалекие предки жили в районах, где многие болели малярией. Остальные менделевские заболевания встречаются с частотой один на миллионы или даже десятки миллионов людей[12][13]. Многие из них приносят ужасные страдания и ведут к преждевременной смерти. Но ввиду их редкости в поиск лекарств от этих заболеваний общество в целом инвестирует менее охотно, по сравнению с более распространенными, например раком, сердечными и легочными заболеваниями, которые затрагивают прослойки населения с большей численностью, гласностью и политическим весом. Хотя ряд новых исследований предполагает, что различные варианты менделевских генов могут играть большую роль в возникновении таких распространенных заболеваний, как метастатический рак предстательной железы, эти предварительные данные пока не смогли изменить ситуацию с финансированием[14].

При таком большом количестве редких генетических заболеваний, которые вряд ли получат достаточно внимания и ресурсов, чтобы появились лекарства, родители и люди из группы риска, вдохновленные прорывами в генетических технологиях, стали самостоятельно искать способы защитить своих будущих детей.

Дети, рожденные с болезнью Тея – Сакса – генетическим заболеванием, обусловленным мутацией одного гена в 15-й хромосоме, – часто при рождении выглядят здоровыми. Но вскоре после рождения нервная система младенцев начинает разрушаться. К двум годам большинство детей страдают от страшных судорожных припадков и снижения умственных способностей. Многие лишаются зрения и перестают реагировать. Большая часть детей погибает в агонии, не дожив до пяти лет. Почти каждый 27-й еврей-ашкеназ является носителем мутации Тея – Сакса, и от этого заболевания ежегодно умирали сотни евреев по всему миру. Сегодня же оно почти не смертельно – благодаря чудесам науки и социальной организации.

В 1969 году ученые выделили ферменты, связанные с носительством болезни Тея – Сакса, и разработали специальный анализ крови, чтобы определять статус будущих родителей. Это всколыхнуло еврейские сообщества по всему миру. Общественные центры и синагоги в США, Канаде, Израиле, европейских и других странах начали проводить анализы. Пары, в которых оба будущих родителя оказывались носителями, получали рекомендации рассмотреть усыновление или провести анализы при беременности. Матери, у эмбрионов которых находили болезнь Тея – Сакса, почти всегда предпочитали прервать беременность – тяжелейший выбор, но, возможно, менее болезненный, чем смотреть, как их ребенок страдает и умирает. Ортодоксальные иудеи побуждали сватов генетически тестировать кандидатов, чтобы два носителя не вступали в брак.

В 1985 году секвенирование генов позволило выявить мутации, вызывающие болезнь Тея – Сакса, а затем были найдены и другие мутации этого гена. В наши дни болезнь Тея – Сакса – это чрезвычайно редкая среди евреев патология.

В свете хорошо зарекомендовавшего себя генетического сканирования на болезнь Тея – Сакса некоторые исследователи и политики начали продвигать идею расширенного тестирования на носительство для определения других категорий родителей, потенциально способных передать ребенку менделевские болезни или предрасположенность к ним[15].

Секвенирование генома и биохимическое измерение уровня ферментов оказались колоссальными научными достижениями, которые позволяли предотвратить передачу относительно простых генетических заболеваний. Однако сам по себе генетический анализ, не дополненный новыми способами применения знаний, не в состоянии изменить то, как люди создают детей. Сопутствующая революция в области экстракорпорального оплодотворения, или ЭКО, а также скрининг эмбрионов создали механизм, по которому генетический анализ мог бы в корне изменить процесс зачатия ребенка. Мы очень долго ждали таких открытий.[16]

В 1878 году, через 100 лет после эксперимента Спалланцани с презервативами для лягушек, Самуэль Леопольд Шенк из Вены, который по счастливой случайности учился в Венском университете одновременно с Грегором Менделем, изучал кроличьи яйцеклетки. Шенк заметил, что если он добавлял сперматозоиды к яйцеклеткам, изолированным в стеклянной пробирке, те начинали делиться. Это был ранний этап изучения процесса размножения, но Шенк правильно понял, что яйцеклетки оплодотворялись. То, что яйцеклетки млекопитающих получалось оплодотворить в посуде, позволяло предположить, что теоретически такие клетки можно имплантировать в материнский организм на весь срок беременности. Теоретически – возможно, но практически – пока что неосуществимо. Потребовалось еще 80 лет, чтобы американский ученый М. Ч. Чан успешно пересадил крольчихе яйцеклетку, оплодотворенную в посуде, или, по-латыни, in vitro. Но от вынашивания крольчонка до вынашивания младенца было все еще далеко. На это также требовалось время.