Все исследования делают на определенном сроке: так вы и ваш доктор будете уверены, что малыш в порядке и растет здоровым.

Проводят с 10-й по 13-ю неделю, в I триместре.

Что в него входит и к чему готовиться?

Вы сдаете:

• общий анализ крови;

• вам определяют группу крови и резус-фактор;

• анализ крови на глюкозу, тиреотропный гормон;

• анализ крови на инфекции – ВИЧ, сифилис, гепатит В и С;

• анализ крови на выявление антител к краснухе;

• общий анализ мочи;

• бактериальный посев мочи;

• мазок на флору и онкоцитология.

Вас также обязательно осмотрит терапевт, отоларинголог, офтальмолог и стоматолог, а при необходимости вам сделают ЭКГ.

Важное инструментальное исследование первого скрининга – это УЗИ. Для чего оно проводится?

• Чтобы подтвердить, что беременность протекает в матке.

• Определить количество эмбрионов.

• Подтвердить, что беременность развивается и сердце вашего малыша бьется.

• Установить точный срок беременности по размеру эмбриона.

УЗИ и биохимический скрининг в I триместре также помогают исключить пороки развития плода.

Для этого вас попросят сдать кровь из вены натощак в день проведения УЗИ. Потом компьютер с помощью специальной программы рассчитает риск хромосомной патологии плода исходя из данных УЗИ и значений белков крови (протеинассоциированного белка и β-ХГЧ). В итоге получается график, который анализирует ваш врач.

Если что-то пошло не так, есть повышенный риск и по данным крови и по УЗИ показатели не очень хорошие, то вас направят на прием к генетику. Этот специалист предложит вам сделать инвазивную (проникающую) диагностику. Через крохотный прокол в животе тонкой иглой возьмут биоматериал плода и исследуют его клетки на хромосомы. Тогда уже стопроцентно можно будет узнать не только пол плода, но и выявить или исключить самые распространенные хромосомные патологии.

Пугаться не стоит, это абсолютно безболезненная и безопасная процедура. В умелых руках генетиков все происходит быстро, за 10 секунд, не больно и без рисков, особенно если это ранний срок, как раз с 11-й по 13-ю неделю. В своей практике я не видела ни одну беременную, у которой во время процедуры или после нее случился бы выкидыш.

Современная наука не стоит на месте, и в наши дни появились неинвазивные методики: для этого исследования всего лишь нужна ваша кровь из вены. Из нее выделяют клетки плода и исследуют хромосомы. Таким образом, вы получаете все те же ответы, что и при инвазивном исследовании! Делается этот тест при сроке в 10 недель, что еще лучше для принятия решения – продолжать или нет беременность, если у плода все-таки нашли патологию.

Кому стоит сделать такое исследование? Рекомендую его обязательно пройти, если:

• ваш возраст – более 35 лет;

• при наличии у вас неразвивающейся беременности или выкидыша;

• у вас родился ребенок с пороками развития;

• у вас были инфекции на ранних сроках беременности;

• вы работаете на вредном производстве.

Ну, и, конечно, если вы хотите спокойно выносить беременность. Например, я сама делала неинвазивный тест при сроке 10 недель, чтобы заранее знать пол ребенка и крепко спать, будучи уверенной, что с малышом все в порядке.

Расскажу историю одной моей пациентки, чтобы вы на конкретном примере смогли оценить важность неинвазивного теста. Девушка далеко за 35-лет пришла ко мне с неразвивающейся беременностью. При этом у нее есть первый ребенок, которому уже 7 лет. Нашей задачей было минимально травматично решить вопрос с неразвивающейся беременностью. Мы выбрали медикаментозный метод вместо обычного выскабливания, чтобы не повредить эндометрий. Выскабливание может стать причиной развития хронического эндометрита, серьезного заболевания, при котором даже экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) потом не получается. Поэтому решили все сделать без выскабливания.

В итоге все прошло прекрасно, затем были 4 месяца восстановления (но без контрацептивов, которые только подавляют яичники у девушек за 35-лет, на витаминах, физиотерапии и биодобавках. Эндометрий (тот слой ткани в матке, куда приживается эмбрион) не пострадал, мы решили планировать новую беременность. Она наступила достаточно быстро, с первого месяца планирования, и развивалась, что не могло не радовать. В 10 недель, учитывая возраст и неразвивающуюся беременность в истории болезни пациентки, я предложила ей сделать неинвазивный тест. Девушка засомневалась: зачем это нужно, да и вообще дорого! Я попыталась объяснить ценность исследования всеми доступными способами. В итоге мы его сделали: он проводится довольно быстро (напоминаю, сейчас нужна всего лишь кровь из вены), и получили результат. Тест показал риск болезни Дауна выше 99 %.

Ответственна за синдром Дауна лишняя хромосома 21-й аутосомной хромосомы, которая регулирует правильное развитие различных органов и систем. Если в норме человек имеет 23 пары или всего 46 хромосом, то при синдроме Дауна наблюдается тройное количество 21‐й хромосомы вместо положенных двух.

Впервые заболевание было описано врачом Джоном Дауном в 1866 году и поэтому названо по имени автора. Причем благодаря активной медицинской помощи, адекватному развитию таких детей, они вырастают максимально адаптированными к реальному миру.

Немного статистики: синдром Дауна – достаточно часто встречающаяся патология, она наблюдается у одного ребенка среди 700–800 родившихся. Действительно, с возрастом риск появления мутации, которая приведет к трисомии по 21-й хромосоме, растет. Примерно с возраста 38–39 лет вероятность увеличивается в разы: если молодая девушка 20–24 лет от роду может зачать ребенка с синдромом Дауна в 1 случае из 1562, то в возрасте старше 45 лет шансы оцениваются как 1 к 19.

Но это вовсе не гарантирует, что малыш с таким диагнозом не может родиться у 19-летней молодой мамы. Более того, в своей практике я принимала роды у 19-летней модели, родившей ребенка с синдромом Дауна. При этом в женской консультации, где она наблюдалась, никто не предлагал ей пройти дородовые скрининги, учитывая юный возраст.

Поскольку женщины «в возрасте» рожают редко, по статистике получается, что 80 % детей с синдромом Дауна появляются на свет у женщин до 35 лет. А средний возраст матери составляет при этом 28 лет.

Нельзя сказать, кто чаще страдает данной генетической аномалией: мальчики или девочки, процент больных детей одинаков как в том, так и в другом случаях.

Но вернемся к нашей истории. Конечно, будущая мама отправилась на консультацию к генетику. Конечно же, для стопроцентного подтверждения диагноза была произведена биопсия плода. Я, в свою очередь, думала, как хорошо, что все-таки уговорила пациентку сделать тест в 10 недель, иначе мы потеряли бы 3 недели для подтверждения диагноза, делая обычный скрининг, дожидаясь результата и потом биопсии.

Генетик на УЗИ, к сожалению, выявил патологию. И по результатам биопсии диагноз тоже подтвердился. Безусловно, это очень грустно. Однако мы сделали все, чтобы мама была проинформирована вовремя, в безопасные сроки, и самостоятельно приняла решение, что делать дальше. Очень надеюсь, что окончательное решение моя дорогая пациентка приняла взвешенное и приемлемое для ее сердца.

Суть этой истории в том, чтобы вы не боялись ничего и понимали ценность и своевременность правильного обследования, ведь от этого зависит не только ваше здоровье, но и ваша судьба!

Проводят во II триместре (период 16–28 недель).

Вы снова сдаете общий анализ крови и общий анализ мочи, и если вы не делали генетический скрининг в I триместре, то УЗИ – в 16–20 недель и анализ крови на гормоны. Если вы делали неинвазивный тест на сроке 10 недель, то второй генетический скрининг проводить не имеет смысла.