Обратиться к педиатру и высказать ему свои опасения. Помните, что НАО – весьма редкое заболевание, и ваш врач может впервые о нем слышать. Это не значит, что он плохой врач. Главное, чтобы он не стеснялся читать медицинскую литературу. Если вы поставите вопрос ребром («Есть или нет НАО у моего ребенка с частыми ангиоотеками?»), он откроет качественные источники медицинской информации, например российские Федеральные клинические рекомендации по НАО, ознакомится с ними и, если сочтет симптомы подозрительными, назначит анализ на содержание эстеразного ингибитора С1-комплемента (общего и функционального) и на компонент системы комплемента С4.

Обычно алгоритм такой: в случае подтверждения НАО необходимо, чтобы пациент попал в поле зрения главного иммунолога той области, в которой прописан/проживает. Далее либо непосредственно через его консультацию, либо через медицинское учреждение, которое быстро внесет ребенка в регистр, главный внештатный специалист составляет заявку на предоставление ребенку бесплатных лекарств. Дети с НАО обеспечиваются «Фиразиром» (для экстренной помощи на дому, так как форма удобная: шприц-ручки для подкожного введения), но препарат зарегистрирован с 18 лет, поэтому назначается off-label со всеми сопроводительными документами, а еще на них закупается препарат «Беринерт», который вводится внутривенно, зарегистрирован у детей и применяется как для снятия отека, так и для профилактики его возникновения, например в случае хирургического/стоматологического вмешательства. На эти препараты заявка составляется главным внештатным специалистом.

Есть и второй вариант: обратиться напрямую к профильным специалистам по этой проблеме (нагуглить их места и графики приема в Москве нетрудно) и с ними обсудить всю дальнейшую тактику, в том числе бюрократическую.

В нашей стране это редкое заболевание, а в странах с развитой медициной оно суперредкое, поскольку там принято поголовное введение всем новорожденным внутримышечного препарата витамина К, а в России это проводится только в продвинутых роддомах.

Недавно ко мне обратилась семья с ребенком. Он достиг возраста одного года, и сейчас полностью здоров, но это большое везение, так как он перенес геморрагическую болезнь, а смертность от нее превышает 20 %, инвалидизация достигает 50 %. Заболевание стартовало очень типично (типично для позднего старта; обычно стартует еще в роддоме): до полутора месяцев этот ребенок был здоров, в полтора пошли сдавать анализ крови, укололи палец, пришли домой и обнаружили, что кровотечение до сих пор не остановилось и налилась крупная гематома (синяк) во всю кисть. Срочно обратились в приемное отделение стационара – по дороге у ребенка и десны закровоточили. Врачи недооценили тяжесть ситуации, решили, что это какая-то бытовая травма и чуть было не развернули семью обратно домой, но те настояли на госпитализации, и только в отделении гематологии разобрались с диагнозом и начали лечение, когда стала очевидна огромная опасность ситуации. Но все обошлось: кровотечений в мозг или другие опасные места не случилось, ребенок получил необходимые препараты, выздоровел, не прививался до года и, наконец, пришел ко мне для старта вакцинации. Мать написала жалобу главному врачу, он извинился, отчитался, что провел внутреннюю конференцию для дополнительного обучения всех своих докторов по проблеме геморрагической болезни новорожденных, чтобы повысить настороженность педиатров с тем, чтобы таких ошибок в его больнице больше не повторялось (это честный, достойный ответ и правильное решение).

Давайте вспомним здесь, что это за болезнь и как ее избежать.

С 1961 года (на минуточку!) Американская академия педиатрии рекомендует корректировать низкий уровень витамина К у всех (!) родившихся однократным введением препарата витамина К. Ведь его низкий уровень может привести к опасному кровотечению у новорожденных и младенцев.

Витамин К, введенный сразу после родов, обеспечивает защиту от кровотечений, которые могут возникнуть из-за низкого уровня этого важного вещества.

Ниже приведены некоторые часто задаваемые вопросы и ответы на них. Если вы не нашли то, что интересует вас, обратитесь с ним к вашему педиатру.

Вопрос: Что такое витамин К? Как он связан с детскими кровотечениями?

Ответ: Витамин К – это важное вещество, которое используется организмом для образования тромбов и остановки кровотечений. Дети рождаются с очень небольшими его запасами. Без достаточного количества витамина К они не могут вырабатывать специальные «факторы свертывания крови», которые являются звеньями длинной цепочки процессов, приводящих к остановке кровотечения. Поэтому у некоторых младенцев может возникать геморрагическая болезнь новорожденных, или, как правильнее ее называть, «Кровотечение из-за низкого уровня витамина К» (vitamin К deficiency bleeding, VKDB). Это заболевание может развиться в любое время у детей до шести месяцев. Введение витамина К при рождении является лучшим способом профилактики его низкого уровня у ребенка, а также кровотечений, вызванных дефицитом витамина К.

Вопрос: Почему ВСЕМ детям необходим укол витамина К? Могу ли я просто подождать и посмотреть, нужен ли он моему ребенку?

Ответ: Нет, такое ожидание нецелесообразно, нет никаких предвестников дефицита витамина К, кровотечение начинается внезапно, и когда вы его заметите, может быть уже слишком поздно. Кровотечение может развиться в кишечнике или головном мозге, то есть там, где его трудно быстро распознать. Это приводит к задержке медицинской помощи и необратимым последствиям, в том числе опасным для жизни. Все дети рождаются с очень низким уровнем витамина К, потому что он плохо проникает через плаценту. Грудное молоко содержит лишь небольшое количество этого витамина. Поэтому ВСЕ новорожденные нуждаются в его дополнительном введении. Это лучший способ профилактики VKDB, отказ от такой инъекции повышает риск геморрагической болезни новорожденного в 81 раз.

Вопрос: Разве риск кровотечения из-за низкого уровня витамина К не проходит в первые недели жизни?

Ответ: Нет, VKDB может случиться со здоровыми прежде детьми в возрасте до шести месяцев. Риск не ограничен первыми семью-восьмью днями жизни, и VKDB случается не только с детьми, пережившими трудные роды.

Вопрос: Разве геморрагическая болезнь новорожденных не является чрезвычайной редкостью?

Ответ: VKDB редко встречается в развитых странах, но только потому, что большинство новорожденных получают инъекцию витамина К. За последние два десятилетия во многих странах Европы были запущены программы по введению этого витамина при рождении, и впоследствии во всех этих странах отмечалось уменьшение числа случаев VKDB до очень низкого уровня. В тех регионах мира, где укол витамина К новорожденным не проводится, VKDB встречается значительно чаще.

В начале 1980-х годов в Англии некоторые больницы отказались от практики поголовного введения витамина К детям и стали вводить его только тем новорожденным, которые, как считалось, имели повышенный риск кровотечения (были в группе риска по VKDB). В этих больницах было отмечено увеличение случаев VKDB. Все эти факты недвусмысленно указывают на необходимость введения витамина К всем новорожденным.