МСЭ – медико-социальная экспертиза

НвА1с – гликированный гемоглобин

НДП – нижние дыхательные пути

НПВП – нестероидные противовоспалительные препараты

НТГ – нарушение толерантности к глюкозе

НФМО – неферментирующие грамотрицательные микроорганизмы

ОГК – органы грудной клетки

ОГТТ – оральный глюкозотолерантный тест

ОФВ1, FEV1 – объем форсированного выдоха за 1-ю секунду

ПГД – преимплантационная генетическая диагностика

ПД – пренатальная диагностика

ПЖ – поджелудочная железа

ПН – панкреатическая недостаточность

ПЦР – полимеразная цепная реакция

РС – респираторная синцитиально-вирусная инфекция

СД – сахарный диабет

СДИО – синдром дистальной интестинальной обструкции

ССП – скорая специализированная помощь

СТТГ – стандартный тест толерантности к глюкозе

СЦТ – среднецепочечные триглицериды

ТП – трансплантация печени

УЗИ – ультразвуковое исследование

ФВД – функция внешнего дыхания

ФЖЕЛ – форсированная жизненная емкость легких

ФК – фиброзная колонопатия

ЦОГ-2 – циклооксигеназа-2

ЭГДС – эзофагогастродуоденоскопия

ЭКГ – электрокардиограмма

ЭКМО – экстракорпоральная мембранная оксигенация

ЭКО – экстракорпоральное оплодотворение

ЭПН – экзокринная панкреатическая недостаточность

A. хilosoxidans – Achromobacter xylosoxidans

Bcc – Вurkholderia cepacia complex

BCSA – Burkholderia cepacia complex selective agar

CFA – коэффициент поглощения жира

CFTR – ген муковисцидозного трансмембранного регулятора

CGMS – Continuous Glucose Monitoring System

Cl – ионы хлора

DXA – двуэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия

ECTS – Европейское общество кальцифицированной ткани

ESHG – European Society of Human Genetics – Европейское общество генетики человека

ESHRE – Европейский совет по репродукции и эмбриологии человека

FDA – Food and Drug Administration

FE1 – фекальная панкреатическая эластаза-1

HCO^3- – ионы бикарбонатов

HGVS – Human Genome Variation Society

IL-1 – интерлейкин-1

IL-6 – интерлейкин-6

IL-8 – интерлейкин-8

IOF – Международный фонд остеопороза

IQR – медиана массы тела

ISCD – Международное общество по клинической денситометрии

M. tuberculosis – Mycobacterium tuberculosis

MAC – Mycobacterium avium complex

MALDI-TOF – Matrix Assisted Laser Desorbtion/Ionization Time of Flihgt

MRSA – метициллин-устойчивые штаммы золотистого стафилококка

NCCLS – Национальный комитет по клиническим лабораторным стандартам

NTM – Nontuberculous mycobacteria

P. aeruginosa – Pseudomonas aeruginosa

PEP – positive expiratory pressure

RANKL – рецептор активатора ядерного фактора каппа-бета

S. aureus – Staphylococcus aureus

TNF-α – фактор некроза опухоли альфа

Z-scores, SD – стандартные отклонения

Всемирная организация здравоохранения, Международная ассоциация муковисцидоза, Европейская ассоциация муковисцидоза используют в настоящее время следующую классификацию [1, 2, 3, 4, 5]:

Классический муковисцидоз с панкреатической недостаточностью (смешанная или легочно-кишечная форма заболевания1) – E84.8.

Классический муковисцидоз с ненарушенной функцией поджелудочной железы (преимущественно легочная форма заболевания2) – E84.0.

Неопределенный диагноз при положительном неонатальном скрининге на муковисцидоз3 – E84.9.

Заболевания, ассоциированные с геном CFTR4:

– изолированная обструктивная азооспермия;

– хронический панкреатит;

– диссеминированные бронхоэктазы.

С учетом накопленного в стране опыта по классификации заболевания (Рабочая классификация муковисцидоза. Рачинский С.В., Капранов Н.И., 2000) и международного опыта предложена классификация муковисцидоза (Таблица «Клиническая классификация муковисцидоза»).

Основные формулировки:

Муковисцидоз с панкреатической недостаточностью (в МКБ-10 – E84.8. Кистозный фиброз с другими проявлениями). Соответствует классическому муковисцидозу с панкреатической недостаточностью с осложнениями и без них. В классификации муковисцидоза Рачинского С.В., Капранова Н.И. (2000) соответствует смешанной форме заболевания.

Изолированной кишечной формы нет в современной классификации ВОЗ и Европейской ассоциации муковисцидоза [2, 3]. Код E84.1 – кистозный фиброз с кишечными проявлениями – не рекомендуется использовать.

Муковисцидоз с ненарушенной функцией поджелудочной железы (в МКБ-10 – E84.0. Кистозный фиброз с легочными проявлениями). К муковисцидозу без панкреатической недостаточности относятся случаи с нормальной экзокринной функцией поджелудочной железы, подтвержденной результатами лабораторного исследования (отсутствие нейтрального жира в копрограмме, уровень эластазы-1 кала не ниже 200 мкг/г кала). При генетическом исследовании выявляется наличие мутаций, при которых функция поджелудочной железы остается относительно сохранной (см. Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе» (ассоциация генотипа и фенотипа)). В классификации муковисцидоза Рачинского С.В., Капранова Н.И. (2000) соответствует преимущественно легочной форме заболевания.

Неопределенный диагноз при положительном неонатальном скрининге на муковисцидоз (в МКБ-10 – E84.9. Кистозный фиброз неуточненный), в рекомендациях по муковисцидозу США (Cystic Fibrosis Foundation) используется термин «CFTR-зависимый метаболический синдром» (CFTR-related metabolic syndrome, CRMS). Применяется у детей с положительным иммунореактивным трипсиногеном (ИРТ) без клинических проявлений заболевания. Выделяют две группы пациентов со следующими характеристиками:

Ожидается, что у большинства из них к 3 годам могут появиться клинические симптомы муковисцидоза [5, 6].

Под CFTR-связанными нарушениями (CFTR-related disorders) принято понимать клинические состояния, ассоциированные с нарушением функции гена CFTR, но при этом не соответствующие полностью диагностическим критериям заболевания [2, 4, 7, 8, 9]. Обязательным условием постановки диагноза является наличие хотя бы одной идентифицированной мутации в гене CFTR (см. Раздел «ДНК-диагностика при CFTR-связанных нарушениях»). Потовая проба отрицательная. Код МКБ-10 рекомендуется использовать из соответствующих разделов.

Для оценки характеристики бронхолегочных изменений используют степень дыхательной недостаточности согласно «Классификации дыхательной недостаточности» (Национальное руководство по болезням органов дыхания, 2010). Дыхательная недостаточность (ДН) – неспособность системы дыхания обеспечить нормальный газовый состав артериальной крови. ДН – патологический синдром, при котором парциальное напряжение кислорода в артериальной крови менее 80 мм рт.ст. и/или парциальное напряжение углекислого газа – более 45 мм рт.ст.

ДН по патогенезу:

1. Гипоксемическая (легочная недостаточность) – недостаточность газообмена, проявляющаяся гипоксемией.

2. Гиперкапническая (насосная недостаточность) – вентиляционная недостаточность, проявляющаяся гиперкапнией (угнетение дыхательного центра, механический дефект каркаса, утомление/слабость дыхательной мускулатуры).