Редакторы хотели бы выразить свою искреннюю благодарность за постоянную помощь, которую Кристин Дюбуа оказывала в течение всего времени создания настоящего руководства, и без которой написание этой книги было бы невозможным. Мы также хотели бы поблагодарить профессора Крис Де Бёк за ее постоянные советы и поддержку. Также благодарим Дэвида Дебисшопа за перевод сообщений пациентов на французский язык. Наконец, мы хотели бы выразить свою признательность группе медицинских писателей и компании K.I.T. Group GmbH за предоставление таких эффективных и полезных услуг.

«Долгая жизнь с муковисцидозом» – уже само это название не может не радовать. Действительно, в развитых странах число взрослых людей, страдающих MB, в настоящее время превышает число детей с MB.

Большая благодарность Доминику Хаберту и Николасу Симмондсу за сведение всех материалов воедино в одну книгу. Они провели большую работу по определению необходимых глав книги. Затем они выявили необходимых авторов и мотивировали их не только представить обзор базы литературных данных, но также поделиться с читателями своим личным опытом. Конечным результатом стала книга, которая представляет большой интерес и легко читается.

Надеемся, что эта книга поможет привлечь внимание большего числа врачей, оказывающих медицинскую помощь взрослым, к проблеме MB. При постоянно увеличивающемся числе взрослых, страдающих муковисцидозом, во всех странах существует острая необходимость подготовки молодых терапевтов – специалистов по комплексному лечению взрослых, страдающих муковисцидозом.

Европейское общество муковисцидоза (ECFS) с радостью представляет книгу «Долгая жизнь с муковисцидозом» всем членам ECFS.

За последние несколько десятилетий демография муковисцидоза (MB) значительно изменилась, при этом в наиболее развитых странах медиана продолжительности жизни составляет около 40 лет. Эта патология больше не является болезнью исключительно детского возраста, поскольку во многих регионах число взрослых, живущих с диагнозом «муковисцидоз», превышает число детей с данным диагнозом. Хотя это не может не радовать, важно также признать, что при таком увеличении продолжительности жизни у пациентов и лиц, оказывающих им помощь, возникает ряд новых проблем. Именно поэтому после издания в 2012 г. первой книги «Медицинские вопросы и проблемы подростков, больных муковисцидозом» Европейское общество муковисцидоза приняло решение опубликовать книгу, касающуюся проблем взрослых, – «Долгая жизнь с муковисцидозом».

Наша цель состояла в том, чтобы охватить широкий круг вопросов оказания медицинской помощи, важных для популяции взрослых и пожилых людей, и обеспечить всем членам группы, занимающейся проблемой MB, справочный ресурс, к которому можно было бы обратиться при рассмотрении некоторых трудных вопросов, возникающих, когда люди, страдающие MB, становятся старше. Мы также хотели дать некоторое представление о предстоящих проблемах, чтобы службы здравоохранения могли шагать в ногу со временем и предоставить эффективные услуги в будущем.

Мы благодарим авторов из разных стран, которые совместно работали для составления всеобъемлющего обзора основных проблем у взрослых и которые поделились своим опытом. Мы также благодарим взрослых пациентов, которые внесли свой вклад в написание этой книги, предоставив бесценные сведения, позволяющие понять, что значит для взрослого человека жить с диагнозом «муковисцидоз».

За семь десятилетий, прошедших с того времени, когда был впервые описан муковисцидоз (MB), произошли значительные изменения как в течении болезни, так и в выживаемости пациентов. Улучшение нашего понимания естественного развития MB, а также прогресс в диагностике и лечении привели к тому, что большинство пациентов в настоящее время достигают взрослого возраста и пользуются многими возможностями трудоустройства, имеют социальные и личные достижения, которые их здоровые сверстники воспринимают как само собой разумеющиеся. Хотя такие изменения не могут не радовать, мы также должны знать проблемы взрослеющей популяции пациентов и представлять себе вопросы, связанные с увеличением нагрузки на систему здравоохранения, с осложнением болезни сопутствующими заболеваниями, с увеличением возраста, а также с назначением антибиотиков и развитием инфекций. В настоящей главе обсуждаются эти новые проблемы и предлагаются подходы для управления течением заболевания в популяции взрослых пациентов с MB в будущем.

Со времени первого описания MB как отдельной нозологической формы патологоанатомом Дороти Андерсен в 1938 г. демографические показатели популяции пациентов изменились до неузнаваемости[1]. В то время диагноз был страшным, и более 70 % детей умирали в течение первого года жизни, обычно от мекониевой непроходимости кишечника, тяжелого нарушения питания и/или дыхательной недостаточности. Болезнь первоначально называли «кистозным фиброзом поджелудочной железы», поскольку деструкция поджелудочной железы считалась основным нарушением, а проявления со стороны дыхательной системы рассматривались как вторичное осложнение нарушения всасывания. С тех пор наше понимание патофизиологии и механизмов, лежащих в основе заболевания, значительно улучшилось, однако конечную цель лечения еще предстоит осознать. К счастью, смерть в детском возрасте теперь является редкой и ожидаемая продолжительность жизни постоянно увеличивается (рис. 1)[2].

В США медиана выживаемости увеличилась с 14 лет в 1968 г. до 20 лет в середине 1970-х гг.[3]. Среднее значение прогнозируемой продолжительности жизни во многих развитых странах в настоящее время составляет более 40 лет, но только в последние 30 лет достижение взрослого возраста стало реальной перспективой для большинства пациентов. Сейчас мы переживаем период, когда число взрослых с MB скоро превысит количество детей[4]. Это уже фиксируется в регистрах, где взрослым считается человек достигший 16, а не 18 лет; например, в ежегодном отчете за 2012 г. в Великобритании 57,6 % всех пациентов с MB были классифицированы как взрослые[5]. Появление национальных и многонациональных регистров, в которых собираются большие объемы клинических данных, стало инструментом для улучшения нашего понимания MB и изменений демографических показателей. Регистр пациентов Фонда муковисцидоза США (CFFPR) содержит данные о почти 30000 пациентах и ведется в течение нескольких десятилетий.

Рис. 1. Пациенты с муковисцидозом, наблюдавшиеся в центрах медицинской помощи, аккредитованных Фондом МВ в Соединенных Штатах, которые согласились на включение своих данных в регистр в 2012 г. – медиана прогнозируемой продолжительности жизни в 1986–2012 гг. с использованием 5-летних периодов по оси х для уменьшения вариабельности при сравнении данных разных лет (воспроизведено с разрешения Фонда муковисцидоза[6])