Ни один человек не является точной копией другого, ни один организм не функционирует точно так же, как другой. Разница в том, как мы реагируем на факторы риска и чем болеем, во многом объясняется индивидуальными генетическими особенностями.

Сегодня река генетики течет двумя потоками:

• классическая, или «старая», генетика, изучающая моногенные (один ген – одна болезнь) изменения в организме, называемые мутациями, и тяжелые наследственные заболевания;

• генетика взаимодействий, или «новая», генетика, изучающая взаимовлияние генов и факторов внешней среды – экогенетика, взаимовлияние генов и пищевых продуктов – нутригенетика, взаимовлияние генов и лекарственных средств – фармагенетика и т. д.

«Новая» генетика родилась в апреле 2003 года, когда был опубликован окончательный вариант расшифрованного генома человека. Это стало революцией в современной медицине, потому что появилась возможность выявить предрасположенность к заболеваниям задолго до их появления. Работы по дальнейшему изучению тонкой молекулярной структуры генома человека активно продолжаются и по сей день.

Понятия, которыми оперируют оба направления генетики, отличаются друг от друга по своему содержанию, что зачастую приводит к недоразумениям. Поэтому если мы хотим понять, что такое «новая» генетика, то сначала нам придется получить некоторое представление о генетике и генах.

Термин «геном» был предложен немецким ученым Г. Винклером в 1920 году. В настоящее время этот термин широко используется для обозначения всего наследственного материала клетки, содержащего весь объем информации, необходимой для развития организма, его существования в определенных условиях среды, эволюции и передачи всех наследственных свойств в ряду поколений. Наука, изучающая молекулярную структуру и функции геномов живых организмов, получила название «геномика».

Главным кодом подавляющего большинства жизненных форм на земле, от бактерий до слонов, является ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – знаменитая «нить жизни», двуспиральная структура которой была гениально предсказана в работе нобелевских лауреатов Джеймса Уотсона и Фрэнсиса Крика еще в 1953 году. Фрагменты нити ДНК и являются тем, что называется генами, т. е. участками генома, кодирующими все белки организма.

ДНК является фундаментальным источником информации. Благодаря ДНК каждая наша клетка знает все необходимое для развития и существования организма. Хранится эта информация в полном наборе генов организма – геноме. В молекулярном аспекте геном – это две равноценные цепочки ДНК (по одной от папы и мамы), свернутые в двойную спираль.

Нить ДНК разделена на 23 фрагмента неравной длины – хромосомы. Это «адрес» гена. Когда генетики хотят внести ясность, они говорят, что такой-то ген лежит на плече такой-то хромосомы. Каждая хромосома содержит множество генов, отвечающих за выработку различных белков (ферментов, гормонов и т. д.).

Совокупность огромного количества генов, счастливыми обладателями которых мы с вами являемся, выполняет всего две задачи: копирование самих себя и влияние на фенотипы, т. е. совокупность характеристик, присущих человеку.

В широком смысле термин «фенотип» обозначает всю совокупность проявлений генотипа (общий облик организма), а в узком – отдельные признаки (фены), контролируемые определенными генами.

Аббревиатура ДНК сегодня встречается на каждом шагу и далеко ушла за рамки биологии. Кремы, духи, детективы… – двойная спираль набирает обороты.

Итак:

• в теле человека имеется 75–100 триллионов клеток;

• в каждой клетке содержится полный геном человека;

• полный геном человека насчитывает свыше 30 тысяч генов;

• в каждой клетке имеется 23 пары хромосом, определяющих «адрес» гена;

• в определенной клетке «включаются» (экспрессируются) определенные гены;

• включение (экспрессия) гена зависит от воздействия внутренних и внешних факторов;

• экспрессия гена ведет к синтезу одноименного белка (фермента, гормона, рецептора);

• синтез белка определяет осуществление конкретной функции.

Все не так уж и сложно: фактор «включения» – активация (экспрессия) гена – синтез продукта гена: фермента, гормона – и далее – выполнение функции. Ситуацию отягощают межгенные взаимодействия и влияние факторов внешней среды. Но про это несколько позднее.

Попробуем проиллюстрировать «простую» формулу на примере метаболизма алкоголя. Если мы пьем горькую (ну, или сладкую), то в результате активируется (экспрессируется) ген ADH-2 – любой ген, как и человек, имеет имя. Это приводит к синтезу соответствующего фермента алкогольдегидрогеназы (АДГ). Фермент алкогольдегидрогеназа вырабатывается в клетках печени и контролирует распад этанола, тем самым удаляя спирт из крови.

Если мы употребляем алкоголь в больших количествах, клетки нашей печени увеличивают объемы производимой ею АДГ. Когда же мы перестаем алкоголизироваться, печень вырабатывает меньшие количества белка. В этом и заключается одна из причин, по которой регулярно пьющие люди реагируют на воздействие алкоголя не столь очевидно, как пьющие редко. Чем чаще мы пьем спиртное, тем больше белка АДГ вырабатывает печень (до границы истощения – но это уже совсем другая история).

Обращаю ваше внимание, что экспрессия гена АДГ:

• зависит от активности воздействия внешнего фактора (алкоголя);

• вызывает синтез вполне определенного фермента – алкогольдегидрогеназы, а не чего-то другого;

• синтез фермента алкогольдегидрогеназы происходит в клетках печени, где, несмотря на присутствие полного генома, никогда не активируются гены, от которых зависит, например, рост зубов.

Как вам зубастая печень?

Более 97 % генов людей практически одинаковы. Оставшиеся проценты определяют нашу индивидуальность: как невозможно найти две пары совершенно одинаковых глаз, так невозможно одинаково изменяться во времени. Выраженные популяционные, этнические и, главное, индивидуальные различия геномов обусловлены различными генетическими полиморфизмами (poly – много, morpho – форма).

Полиморфизмы – это феномен существования вариаций генов, модификации ДНК, определяющие генетическое разнообразие. Каждый человек имеет неповторимый наследственный отпечаток, характерные только для него особенности организма: биохимическую индивидуальность, влияющую на обмен веществ и усвоение пищи, адаптационные возможности в условиях действия повреждающих факторов внешней среды, физических нагрузок и стрессов. Генетическими вариациями определяется и тот давно известный факт, что все люди существенно отличаются друг от друга индивидуальными реакциями на внешние агенты, инфекции, пищевые продукты, на действие токсинов и лекарственных препаратов. Мы отличаемся не только внешне, но и по своим внутренним – биохимическим, физиологическим и психологическим – характеристикам, составляющим фенотип каждого человека, который является продолжением индивидуальных генетических особенностей, реализованных при определенных условиях среды.

Так, «неправильные» привычки быстрее формируются у людей с вариантной формой гена рецептора серотонина. Серотонин является одним из наиболее важных нейромодуляторов центральной нервной системы. Он связан с эмоциональным состоянием, половым поведением, суточными ритмами, поддержанием температуры тела, восприятием боли и другими процессами, которые контролирует мозг.