А теперь поговорим о точковых, или генных, мутациях, изменяющих каким-то образом структуру одного гена. Они не видны в световой микроскоп (подавляющая часть их неразличима пока даже в электронном микроскопе). Однако они, пожалуй, играют важнейшую роль в эволюции, поставляя для нее львиную долю материала. Все рассмотренные нами до них крупные, революционные перестройки генома на деле оказываются «реакционными». Удвоение хромосомного набора, транслокация, довольно крупная инверсия — все они ограничивают скрещиваемость, ограждая изменившийся организм от других членов популяции «китайской стеной», практически во многих случаях непреодолимой (парадокс Каина!). Даже безобидная инверсия резко ограничивает рекомбинацию, запирая кроссинговер. Точковые мутации не препятствуют рекомбинации, поэтому они легко перераспределяются, тасуясь, как карты.

Механизм генных мутаций до развития молекулярной биологии оставался неизвестным. Говорили, что при них ген изменяет структуру, что в общем-то было тавтологией (напомним, что мутация и означает изменение). Однако незнание механизма отнюдь не мешало постижению этого фактора изменчивости.

Удалось установить, что влияние точковой мутации на развитие фенотипа может быть разным — от едва заметного до смертельного, летального. Организм, гомозиготный по летальному гену, погибает на какой-нибудь из стадий развития. Известно также, что разные гены (локусы гомологичных хромосом) различаются по изменчивости. Одни из них мутируют чаще, другие реже. Возникновение многих мутантов дрозофил и других форм животных и растений наблюдали многократно. Возможны и обратные мутации, когда мутантный ген возвращается к прежнему состоянию, а фенотип — к дикому типу. Это явление называют реверсией. Если реверсии не наблюдается, то скорее всего произошла потеря гена — та же делеция, но в масштабе, недоступном световому микроскопу.

Иногда реверсия бывает ложной. Она имитируется в фенотипе прямой мутацией другого гена (так называемые супрессорные мутации). Любопытно, что порознь обе такие мутации могут быть летальными или же резко снижать жизнеспособность гомозиготного по ним организма. Собравшись в геноме вместе, они не проявляются в фенотипе — восстанавливается дикий тип. Минус на минус дает плюс. Это напоминает двух героев народной сказки, один из которых лишился ног, а другой зрения. Объединив усилия, они разыскали источник живой воды, исцелили свои увечья и восторжествовали над врагами. Эта сказочная ситуация часто реализуется в природе.

Еще более любопытен другой факт. До сих пор мы говорили о генах, представленных не более чем двумя формами — аллелями (например, желтый и зеленый цвет горошин в опытах Менделя).