Важно отметить, что TEDS находится в авангарде ДНК-революции, которой посвящена вторая часть Blueprint .
Усыновление и дизайн близнецов дают четкие прогнозы относительно того, чего ожидать, если унаследованные различия ДНК имеют значение для индивидуальных различий в весе. Например, усыновленные дети должны походить на своих генетических родителей, а не на родителей из окружения. Близнецы MZ должны быть более похожи, чем близнецы DZ.
Данные исследований усыновления и близнецов можно использовать, чтобы выяснить, существуют ли какие-либо статистически значимые доказательства генетического влияния. Но эти данные также можно использовать для оценки того, насколько важны унаследованные различия ДНК. Не имеет большого значения, объясняют ли различия ДНК 40% или 50% индивидуальных различий в весе. Но важно, составляют ли различия в ДНК 40 процентов, как люди оценили в моем опросе, или 70 процентов, как утверждает исследование. Если ответ равен 70 %, это означает, что большая часть различий в весе между людьми связана с различиями в ДНК, что имеет личные и политические последствия, о которых я расскажу позже.
Чтобы объяснить оценку 70%, нам нужна статистика индивидуальных различий. Есть две основные статистики индивидуальности: дисперсия и ковариация. Они имеют решающее значение не только для понимания генетики, но и для интерпретации всех научных данных об индивидуальности.
Дисперсия — это статистика, описывающая степень различия людей, тогда как ковариация индексирует сходство. Большинству людей больше знаком термин «корреляция», который описывает взаимосвязь между двумя признаками. Более научный способ объяснить это состоит в том, что корреляция указывает на долю ковариации дисперсии. Корреляция 0,0 означает, что между двумя признаками нет сходства, тогда как корреляция 1,0 означает полное сходство.
Например, как вы думаете, какая связь между весом и ростом? Очевидно, что более высокие люди весят больше, поэтому корреляция не равна нулю. Но насколько сильны отношения? Корреляция 0,1 — небольшая, корреляция 0,3 — умеренная, корреляция 0,5 — существенная. На самом деле вес и рост коррелируют 0,6. Это все, что вам действительно нужно знать о статистике, чтобы разобраться в генетических данных. Но если вы хотите узнать больше, в разделе «Примечания» в конце книги я описываю статистику отдельных различия более подробно, используя в качестве примера корреляцию между весом и ростом.
В генетике корреляция используется для оценки связи между двумя членами семьи — например, двумя членами пары близнецов. Другими словами, вместо того, чтобы сопоставлять такие черты, как рост и вес, у одних и тех же людей, мы сопоставляем черту одного члена пары близнецов с той же чертой другого близнеца. Близнецовая корреляция показывает, насколько похожи близнецы. Как и прежде, корреляция 0,0 означает, что близнецы совсем не похожи, а корреляция 1,0 означает, что они полностью похожи.
На рис. 2 показана диаграмма рассеивания веса между одним членом пары близнецов и партнером близнеца или совместным близнецом с использованием данных ЭТДС. Первая диаграмма рассеяния предназначена для 600 пар близнецов MZ, а вторая — для 600 пар однополых близнецов DZ. ДЗ-близнецы могут быть одного пола или противоположного пола, но поскольку МЗ-близнецы всегда одного пола, лучшей группой для сравнения являются однополые ДЗ-близнецы.
Рис. 2 Диаграмма рассеяния, показывающая корреляцию массы тела близнецов MZ и DZ у 16-летних. Корреляция MZ ( вверху ) составляет 0,84, а корреляция DZ ( внизу ) — 0,55.
Диаграммы рассеяния показывают, что корреляция для близнецов MZ больше, чем корреляция для близнецов DZ. Диаграмма рассеяния меньше для MZ-близнецов, чем для DZ-близнецов. Другими словами, вес одного близнеца является более сильным предиктором веса второго близнеца для MZ-близнецов, чем для DZ-близнецов. Фактическая корреляция близнецов для этих данных ЭТДП составляет 0,84 для близнецов MZ и 0,55 для близнецов DZ. Корреляция 0,84 для MZ-близнецов почти такая же, как корреляция между одними и теми же людьми, измеренная с интервалом два раза в год. Напротив, корреляция для разнояйцевых близнецов намного ниже: 0,55. Тот факт, что корреляция близнецов MZ больше, чем корреляция близнецов DZ, предполагает генетическое влияние.
Разницу между корреляциями MZ и DZ можно использовать для оценки наследуемости. Наследственность занимает центральное место в этой книге, потому что она показывает, в какой степени ДНК делает нас теми, кто мы есть.
Как описано ранее, самая простая оценка наследуемости исходит из корреляции для близнецов MZ, воспитанных отдельно друг от друга. Их соотношение напрямую оценивает наследуемость. Если корреляция для близнецов MZ, воспитанных отдельно, равна 0, наследуемость равна 0, тогда как корреляция 1,0 указывает на 100-процентную наследуемость.
Хотя близнецы MZ, выращенные отдельно друг от друга, встречаются крайне редко, сообщалось о результатах для нескольких сотен таких пар. Известное исследование в США
Миннесотское исследование близнецов, выращенных отдельно , которое включало пятьдесят шесть пар близнецов MZ, выращенных отдельно, и включало упомянутых ранее «близнецов Джима». Их корреляция по весу составила 0,73. Я участвовал в исследовании в Швеции, которое систематически идентифицировало близнецов по записям о рождении и обнаружило более сотни пар MZ-близнецов, воспитанных отдельно друг от друга. Большинство из этих близнецов были пожилыми людьми, родившимися в начале ХХ века. Причиной их разлуки стала экономическая депрессия в шведском аграрном обществе того времени в сочетании с высоким риском материнской смерти при рождении близнецов. Это привело к тому, что многие близнецы были отданы на усыновление и усыновлены отдельно в раннем возрасте. Эти разлученные близнецы стали участниками нашего шведского исследования усыновления/близнецового старения . Их корреляция по весу также составила 0,73.
Во всех исследованиях близнецов MZ, воспитанных отдельно, корреляция веса близнецов составляет 0,75. Это указывает на то, что 75 процентов различий между людьми в весе (дисперсия) являются общими (ковариация) для этих пар генетически идентичных людей, которые не выросли в одной и той же семейной среде. По этой причине корреляция между однояйцевыми близнецами, воспитанными отдельно друг от друга, представляет собой простую прямую оценку наследуемости: степень, в которой различия в весе между людьми могут быть объяснены унаследованными различиями в ДНК.
Большинство оценок наследуемости основано на классической модели близнецов, которая сравнивает корреляции для близнецов MZ и DZ, которые воспитывались вместе, как в TEDS. Предположим, что корреляции для близнецов MZ и DZ были одинаковыми. Это означает, что двукратное большее генетическое сходство МЗ-близнецов не делает их более похожими, чем ДЗ-близнецы. Мы должны были бы заключить, что различия ДНК не важны — наследуемость равна 0%. Наследуемость составляет 100%, если корреляции для МЗ- и ДЗ-близнецов полностью отражают их генетическое сходство — 1,0 для МЗ-близнецов и 0,5 для ДЗ-близнецов.
В TEDS корреляция MZ для веса составляет 0,84 , тогда как корреляция DZ в TEDS равна 0,55. Поскольку близнецы DZ генетически лишь вдвое менее похожи, чем близнецы MZ, разница в корреляциях (0,84 против 0,55) оценивает половину наследуемости веса . Удвоение этой разницы в корреляциях дает наследуемость 58%.
Оценка наследуемости по TEDS составляет около 60%, но оценка по всем исследованиям — 80%. Почему эти две оценки наследуемости различаются? Ответ является примером еще одного «большого открытия» генетических исследований: наследуемость увеличивается в процессе развития. Близнецы в TEDS — это подростки, но в большинстве других исследований близнецов участвуют взрослые. При анализе сорока пяти исследований близнецов наследуемость веса увеличивается примерно с 40% в раннем детстве до примерно 60% в подростковом возрасте и примерно до 80% во взрослом возрасте. Оценка наследуемости близнецов-подростков в ЭТДП в 60 % — это как раз то, чего можно было ожидать. Когда мы будем изучать близнецов ЭТДП во взрослом возрасте, мы ожидаем получить оценку наследуемости, близкую к 80 процентам.
