Я хорошо помню одну из важнейших дат на заре новой эры генетической археологии. В июне 2013 г. в переполненной аудитории оксфордского Центра генетики человека Дэвид Райх читал лекцию о своих новейших исследованиях. (Я так хотел услышать это выступление, что преодолел на велосипеде крутой Хедингтонский холм.) Райх, докторант Оксфордского университета в области зоологии, поделился с нами истинным откровением насчет ДНК неандертальцев и денисовцев. Позднее у него состоялся очень важный разговор с организатором мероприятия, профессором сэром Питером Доннелли. Доннелли тогда участвовал в UK Biobank (UKB) – широкомасштабном проекте, направленном на борьбу с различными заболеваниями (в том числе раком, диабетом, артритом и депрессией) генетическими методами. Была исследована многочисленная группа людей – около 500 000 человек возрастом от 40 до 59 лет. Благодаря величине выборки и широте полученных данных, этот проект стал одним из самых значимых исследований в области здравоохранения человечества{322}. Анализам подвергалась не только ДНК, но и кровь, моча и слюна, собиралась детальная информация о повседневной жизни объектов наблюдения, источниками которой были и подробные анкеты, и клинические данные. Были охвачены практически все стороны жизни участников UKB: рацион питания, история болезней, реакция на солнечное излучение, среднее время использования мобильного телефона, аспекты психического здоровья, половая жизнь, качество сна, острота зрения, цвет кожи и т. д. Из всего этого можно было извлечь информацию о связи генов с фенотипами, установить, как наличие тех или иных генов может проявляться. Подлинно широким жестом следует признать согласие исследовательской группы сделать все свои данные открытыми для других ученых. Теперь для сравнения доступны многие сотни фенотипов и все время добавляются новые.
Доннелли занимался разработкой чипов для сортировки и идентификации генов из этой базы данных в целях углубленного изучения. Он спросил Райха, не будет ли ему интересно добавить в специально созданный чип некоторые специфичные для неандертальцев аллели, чтобы их можно было поискать в базе данных UKB. Райх пришел в восторг от предложенной ему возможности и вскоре прислал Доннелли сведения примерно о 6000 неандертальских аллелей для включения в анализ.
Первая же публикация результатов анализа[84] выявила примечательные и статистически значимые закономерности в связях между аллелями, восходящими к неандертальцам, и фенотипами, зафиксированными в UKB{323}.
Более половины сопряженных с неандертальской ДНК особенностей, которые поначалу сочли существенными, относились к биологии волос и кожи. В прежних исследованиях говорилось о том, что наследие неандертальцев проявляется в рыжем цвете волос{324}, но в данных генома UKB не было обнаружено никакой связи между неандертальской ДНК и рыжиной; это позволило предположить, что если такой цвет волос и встречался у неандертальцев, то крайне редко. Также было установлено, что более чем у 60 % людей рядом с геном BNC2 обнаруживается неандертальская ДНК и что участники UKB, имеющие неандертальскую ДНК, белокожи, отличаются слабой способностью к загару и в детстве были подвержены солнечным ожогам. Любопытно, что другие сегменты неандертальской ДНК, выявленные в рамках UKB, были связаны как раз с более смуглой кожей, из чего напрашивается вывод, что в широкой популяции неандертальцев существовали вариации цвета кожи и волос. Учитывая большое количество архаичных аллелей, связанных с цветом кожи и волос, можно предполагать, что нашим предкам вида Homo sapiens после генетической интрогрессии с неандертальцами эти воспринятые ими неандертальские свойства пошли на пользу.
Вам знакомы люди, именующие себя «жаворонками»? Возможно, вы относитесь к «совам», а может быть – серединка на половинку. Мы называем эти категории хронотипами, и, как выяснилось, они имеют мощную генетическую основу. В базе данных UKB было выделено четыре категории людей: «безусловно "сова"», «ближе к "сове", чем к "жаворонку"», «ближе к "жаворонку", чем к "сове"» и «безусловно "жаворонок"». Материалы UKB позволили установить, что неандертальские аллели, связанные с генами ASB1 и EXOC6, прочно ассоциируются с этими свойствами. Интересно также, что существует устойчивая корреляция между этими хронотипами и географической широтой: чем дальше от экватора вы обитаете, тем больше вероятность того, что у вас присутствует неандертальская аллель в ASB1. Так ваша склонность быть «жаворонком» усиливается наличием определенного варианта неандертальской аллели[85]{325}.
Хронотип связан с продолжительностью светового дня. Учитывая, что неандертальцы адаптировались к условиям северных областей Европы и Евразии и жили там более 200 000 лет, кажется разумным ожидать от них меньшей приспособленности к восприятию ультрафиолетового излучения и длинному световому дню, чем у «современных» людей, явившихся из Африки. Эта версия находит подтверждение в физиологии. Если сопоставить размер глазницы и объем глазного яблока неандертальца и живших одновременно с ним «современных» людей из Африки и более низких широт, мы увидим существенную разницу. У неандертальцев были больше глазницы – вероятно, для того, чтобы компенсировать более низкий уровень освещенности в северных широтах и более длительную полярную ночь{326}.
В данных UKB было выявлено еще несколько фенотипов, имеющих немаловажную связь с архаичными аллелями. Один из них – настроение. Второй – это частота проявления холодности или незаинтересованности за последние две недели. Третий – чувство одиночества и оторванности от людей. Пока можно лишь гадать, является ли степень освещенности, как и хронотипы, цвет волос и кожи, ключевым фактором в таком поведении, связанном с настроением и, как следствие, «подарком» неандертальцев.
Но неандертальская генетическая интрогрессия может оказывать и неблагоприятное воздействие на сегодняшних людей. Исследования показали, что генетические варианты, связанные с волчанкой, билиарным циррозом печени и болезнью Крона, происходят от неандертальцев{327}. Один из гаплотипов риска диабета II типа также был привнесен неандертальцами{328}. У носителей мутации повышенного риска вероятность заболеть этой разновидностью диабета на 25 % выше, чем у тех, кто ее не имеет. Впрочем, это не значит, что неандертальцы были так уж склонны к диабету, ведь в составе современных геномов и в нынешних природных условиях эти гены могут срабатывать не так, как некогда. Мы называем это экзаптацией, подразумевая под этим термином приобретение (в данном случае генетическое) структур, выполняющих не те функции, для которых они были предназначены или отобраны изначально. Очень может быть, что в прошлом способность накапливать сахар в организме давала преимущество, например в таких ситуациях, как недоедание или полноценный голод. Теперь же это ситуативное преимущество перешло в свою противоположность, поскольку в нашем западном мире в рационе сплошь и рядом содержится переизбыток сахара.
Поначалу казалось, что отбор, в ходе которого содержание у нас неандертальского наследия снижалось с наивысшего уровня, имевшего место вскоре после интрогрессии, до нынешних 1,1–2,5 %, должен был осуществляться в течение длительного времени{329}. Однако последние исследования говорят о том, что это снижение произошло весьма быстро, на протяжении жизни 10–20 поколений, после чего доля неандертальской ДНК в неафриканских популяциях оставалась практически на одном уровне{330}.
Можно ли разглядеть эффект от неандертальской интрогрессии и смешения в наших современниках, живущих ныне? Понимаю, что я наверняка не единственный задавался вопросом, может ли кто-то из моих знакомых или случайных встречных быть немного большим неандертальцем, чем все остальные, но в самом деле: можно ли это зафиксировать или нам до этого еще далеко?
