neurofibromatosis type I, Recklinghausen disease — нейрофиброматоз I типа, болезнь Реклингхаузена. Относительно распространенное НЗЧ (мутантный аллель встречается с частотой около 1/3000), характеризующееся аномальным ростом шванновских клеток, образованием множественных подкожных "узлов" (фибром) и "пятнистой" пигментацией кожи ("кофейные пятна"); наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус NF1 расположен на участке q11.2 хромосомы 17.

neurofibromatosis type II — нейрофиброматоз II типа. НЗЧ, близкое к нейрофиброматозу I типа <neurofibromatosis type Т>, от которого отличается частым образованием доброкачественных опухолей и тем, что встречается существенно реже (1.40000); обусловлен мутациями в опухоль-супрессорном гене, который кодирует белок, названный "merlin" (см.).

neurological mutant — нейромутант. Мутант, характеризующийся изменением структуры и функций головного мозга, — в частности, двигательной активности, ориентировки и др. форм поведения; для лабораторных мышей известно свыше 100 таких мутаций (например, группа НН. shaker <см.>).

neuron (neurone) — нейрон, нервная клетка. Основная структурно-функциональная единица нервной системы, обладающая возбудимостью.

neurula — нейрула. Эмбриональная стадия развития у хордовых животных, характеризующаяся образованием зачатка центральной нервной системы и замыканием ее в нервную трубку, а также интенсивным гистогенезом.

neutral equilibrium = passive equilibrium (см.).

neutral mutation theory = "neutral" theory (см.).

neutral petite, rho⁰ — нейтральный петит. Рецессивная форма мутации "петит" <petite>, при которой полностью отсутствует митохондриальная ДНК.

"neutral" (neutral mutation, random drift) theory — "нейтральная" теория, теория нейтральных мутаций. Концепция, согласно которой многие мутантные аллели не обладают адаптивным преимуществом и сохраняются в результате случайного (а не в связи с действием естественного отбора) закрепления в популяции, т. е. они селективно нейтральны (как многие полиморфные белки у различных организмов, поддерживаемые в результате сбалансированных процессов мутирования и элиминации их из популяции) и не влияют на выживаемость и репродуктивные потенции несущих их особей; "Н."т. предложена М.Кимурой.

nevirapine — невирапин. Современный лекарственный препарат, используемый в терапии СПИДа <AIDS>, характеризуется высокой мутагенностью и кластогенностью (в относительно высоких дозах), является ингибитором обратной транскриптазы <reverse transcriptase>.

NF = chromosome arm number (см.).

N-formylmethionine = formyl methionine (см.).

niche, ecological niche — ниша, экологическая ниша. Совокупность абиотических и биотических факторов среды в пределах обитания организма (вида); также Н. - само местообитание, характеризующееся данной совокупностью экологических факторов (по первоначальному значению термина "экологическая ниша", предложенного Дж. Гриннеллом в 1917).

nick — ник, одноцепочечный разрыв. Разрыв одной цепи в двухцепочечной молекуле нуклеиновой кислоты, т. е. отсутствие фосфодиэфирной связи между соседними нуклеотидами в одной цепи ДНК.

nick sealing — залечивание (лигирование) разрыва. Образование фосфодиэфирной связи между крайними нуклеотидами соседних фрагментов ДНК, появившихся в новосинтезируемой запаздывающей цепи вместо фрагментов Оказаки <Okazaki fragments>, З.р. следует за этапом заполнения гэпа <дар filling>; более широко З.р. — восстановление фосфодиэфирной связи в любом одноцепочечном разрыве <nick> с участием ДНК-лигазы.

nick-closing enzyme = DNA topoisomerase (см.).

nick-translation — ник-трансляция, "смещение разрыва". Процесс замещения одной из цепей в двухцепочечной молекуле ДНК при действии ДНК-полимеразы I (инициирует синтез ДНК в месте одноцепочечного разреза <nick>), сопровождаемый деградацией замещаемой цепи в направлении 5'—>3', в результате положение разрыва оказывается перемещенным вдоль молекулы ДНК; метод Н.-т. широко используется для введения в ДНК меченых оснований.

nicotineamide-adenine dinucleotide — никотинамидадениндинуклеотид, НАД. Динуклеотид (включает аденин, амид никотиновой кислоты, по 2 остатка рибозы и фосфорной кислоты), являющийся коферментом многих дегидрогеназ <dehydrogenases>, функционирует в качестве переносчика электронов во многих окислительно-восстановительных реакциях; Н. открыт А.Гарденом и У.Йонгом в 1904, а его химический состав определен О.Варбургом и X.Эйлер-Хельпином в 1936.

nicotineamide-adenine dinucleotide phosphate никотинамидадениндинуклеотидфосфат, НАДФ. Кофермент многих дегидрогеназ <dehydrogenases>, участвующий в окислительно-восстановительных реакциях энергетического и пластического обмена практически всех живых клеток; в отличие от НАД, содержит третий остаток ортофосфорной кислоты.

nicotine — никотин. Пиридинметил-пирролидин, содержащийся в табаке алкалоид (назван по имени Ж.Нико, который первым привез в 1560 табак в Европу); основное действие Н. направлено на холинорецепторы ганглиев вегетативной нервной системы.

nicotinic acid — никотиновая кислота, пиридин-3-карбоновая кислота, витамин РР, витамин B₃. Витамин, характеризующийся нейротропным, вазокордиотропным и гепатотропным действием, впервые синтезирована в 1867; амид Н.к. входит в состав НАД и НАДФ.

Nieman-Pick disease — болезнь Ниманна-Пика, фосфатидный липидоз. НЗЧ из группы липидозов, характеризуется увеличением печени, селезенки, лимфатических узлов, прогрессирующим исхуданием, наличием в кроветворных органах фосфатид-позитивных крупных вакуолизированных клеток, умственной отсталостью, нарушениями органов чувств, летальный исход наступает в первые годы жизни; обусловлено нарушением обмена сфингофосфолипидов вследствие дефицита кислой сфингомиелиназы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген SMPD1 локализован на участке р15 хромосомы 11.

nif. Обозначение прокариотических генов, детерминирующих процессы фиксации азота (атмосферный N₂ —> NH₄⁺ и NO₃) с участием фермента нитрогеназы, свойственны многим почвенным бактериям; оперон nif включает 17 генов.

Nile blue — нильский синий. Краситель, применяемый в гистологии для окрашивания жиросодержащих тканей.

ninhydrin — нингидрин. Вещество, применяемое для выявления и количественного определения а-аминокислот (в частности, на хроматограммах).

N⁶-isopentenyladenosine — N⁶-изопентениладенозин. Редкое основание, аналог аденина, входит в состав тРНК.

nitric oxide synthase — синтаза окисла азота. Фермент, контролирующий превращение L-аргинина <arginine> в L-цитруллин <citrullin> и окисел азота; С.о.а. — уникальный белок: объединяет свойства цитохромов Р-450 <cytochrome Р-450> (содержит протопорфириновое железо) и цитохромредуктаз (имеются сайты связывания кофакторов — НАД и НАДФ); С.о.а. кодируются членами специфического мультигенного семейства.