drepanocyte — серповидный эритроцит. Эритроцит, образующийся при серповидно-клеточной анемии <sickle cell anemia>.
drosopterin — дрозоптерин. Ярко-красный пигмент глаз дрозофил.
drug dependence — лекарственная зависимость. Психически или физически обусловленная настоятельная потребность организма человека в постоянном получении психотропных, наркотических или каких-либо иных веществ; термин "Л.З." введен в 50-х гг. Н.Эдди (и утвержден Всемирной Организацией Здравоохранения) как более широкое понятие по отношению к термину "наркомания" в связи с появлением разнообразных "нетипичных наркотических веществ", однако до сих пор не определен точный смысл терминов "Л.3.", "наркомания", "пристрастие к лекарственным средствам", "психическая зависимость", "физическая зависимость".
drug resistance (tolerance) — устойчивость к лекарственным препаратам. Способность микроорганизмов сохранять жизнеспособность при действии относительно высоких концентраций антибиотиков <antibiotics> и др. химиотерапевтических препаратов; механизмы У.л.п. разделяются на 2 класса: 1) У.л.п., обусловленная способностью микроорганизмов инактивировать лекарстенные вещества, 2) изменения биологических мишеней, на которые действуют лекарства, вследствие мутаций.
dsRNA = double-stranded RNA (см.).
D-trisomy syndrome = Patau syndrome (см.).
dual-purpose plasmid (vector) = bifunctional vector (см.).
Dubin-Johnson syndrome — синдром Дубина-Джонсона. НЗЧ, форма пигментного гепатоза, проявляющаяся в виде энзимопатического нарушения секреторных функций печени; передается по аутосомно-доминантному типу, локус DJS расположен на длинном плече хромосомы 13.
Dubinin effect — эффект Дубинина. Вариант эффекта положения <position effect>, связанный не с удвоением гена (как в случае с геном Ваг <см.> у дрозофилы), а с переносом определенного гена в новое генетическое "окружение"; Э.Д. впервые был описан Н.П.Дубининым и Б.Н.Сидоровым в 1934.
Duffy blood group — группы крови Даффи. Система групп крови человека, основанная на параметрах эритроцитарных антигенов Fy+ и Fy_, наследуемых кодоминантно; локус Г.к. Д. расположен на хромосоме 1 человека: это первый ген, который был картирован в геноме человека на аутосоме (Р.Донахью с соавт., 1968).
dunce. Ген Drosophila melanogaster, действие которого связано с контролем некоторых элементов поведения (мутации гена dunce ведут к "укорочению памяти"); характеризуется очень большими размерами, занимая 9 дисков политенной Х-хромосомы; в пределах гена dunce известно по крайней мере два внутригенных гена <intragenic gene>, входящих в состав интрона размером 79000 пар нуклеотидов, — один из этих генов кодирует фермент цАМФ-фосфодиэстеразу, а другой — белок слюны Sgs-4.
duplex — дуплекс. Аутотетраплоидный организм, у которого данный диаллельный ген имеет конституцию ААаа.
duplicated genes — дуплицированные гены. Две идентичные пары генов с одинаковым выражением в фенотипе, локализованные в разных хромосомах; обозначаются как A1a1 и А2а2; Д.г. могут проявлять (или не проявлять) взаимный аддитивный эффект, обеспечивая, соответственно, расщепление в соотношении 9:6:1 и 15:1; термин "Д.г." предложен Г.Шаллом в 1914.
duplication — дупликация. Форма хромосомной аберрации (перестройки), в результате которой происходит удвоение участка хромосомы; Д. может лежать в основе возникновения кластеров генов <gene clustery и мультигенных семейств <multigene family>; различают инвертированные <inversion duplication> и прямые <direct duplication> Д.
Durand-Holzel syndrome = lactose intolerance syndrome (см.).
dwarf (dwarfism, dwarfismness) — карликовость, нанизм. Патологическое отставание особи в росте по сравнению со средней нормой; выделяют две группы К. - с пропорциональным и непропорциональным телосложением; К. является одним из признаков ряда НЗЧ, а также может быть результатом некоторых мутаций (например, у мышей).
dyad — диада. Пара клеток, возникающая вместо тетрады в результате нарушения хода мейоза; также Д. - пара сестринских хроматид <sister chromatid>.
dynamic (replication) banding — динамический (репликационный) бэндинг. Группа методов дифференциального окрашивания хромосом <chromosome banding methods>, основанных на асинхронности репликации ДНК в S-фазе клеточного цикла в различных участках хромосом; Д. б. включает инкорпорацию аналогов оснований, пригодных для идентификации, — например, 5-бромдезоксиуридина <5-bromodeoxyuridine> или меченного тритием тимидина, а затем применение "традиционного" G- <G banding> или R-бэндинга <R banding>; понятие "Д.б." обычно используется в противопоставление морфологическому бэндингу <morphological banding>; метод Д. б. с использованием 5-бромдезоксиуридина разработан А.Ф.Захаровым и Н.А.Еголиной в 1971.
dynamic mosaicism — динамический мозаицизм. Наличие в разных клетках одного организма различающихся нетипичных (как правило, добавочных <В chromosomes>) хромосом, способных в ряду клеточных делений "переходить" друг в друга; понятие "Д.м." употребляется в основном в медицинской генетике.
dynein — динеин. Белок, ассоциированный с микротрубочками <microtubule- associated protein>, участвующий наряду с кинезином в их перемещении, в частности, вызывая движение аксонемы <ахопете> спермиев; у дрозофилы ген, кодирующий Д. сперматозоидов, сцеплен с Y-хромосомой.
dyscentric — дисцентрический. Характеризует хромосомные перестройки, при которых порядок генов в хромосоме меняется на противоположный за счет разворота хромосомного сегмента на 1800 — инверсии <inversion>.
dysgenic — дисгенический. Характеризует процессы и внешние воздействия (в евгенике <eugenics> — мероприятия), обусловливающие ухудшение наследственных свойств (увеличение наследственных аномалий, мутабильность) и в конечном счете способствующие вырождению.
dysostosis — дизостоз. Нарушение развития костей, чаще всего отмечается поражение костей черепа в сочетании с другими симптомами; важнейшие разновидности — ключично-черепной (синдром Шейтхауэра-Мари-Сентона), челюстно-лицевой (синдром Берри-Франческетти), челюстно-черепной (синдром Петерс-Хевельса) и черепно-лицевой Д.; все Д. обусловлены доминантными мутациями.
dysploidy — дисплоидия. Значительное варьирование числа хромосом у особей одного вида, не связанное с полиплоидией и не сопровождающееся существенными фенотипическими различиями между дисплоидными особями.
dyssymmetry — диссимметрия (см. symmetry ratio).
dystrophin — дистрофии. Крупный мышечный белок (молекулярная масса Д. человека — 427 кД), связанный с внешней мембраной многоядерных мышечных волокон и вовлеченный в патогенез широко распространенных мышечных дистрофий (Дюшенна и Беккера); ген Д. сцеплен с Х-хромосомой и является одним из самых больших известных генов человека (длина около 2,5 млн. пар нуклеотидов, состоит из 65 экзонов).
Е
El trisomy syndrome = Edwards syndrome (см.).
Earle's buffer — буфер Эрле — см. buffer.
early effect — ранний эффект. Эффект быстрого проявления воздействия радиоактивного облучения, связан, как правило, с покраснением кожи, тошнотой и др. симптомами, не имеющими генетической детерминированности.
