Национальный исследовательский институт генома человека – National Human Genome Research Institute (NHGRI, США) выделил премию Genomic Innovator на исследования, посвященные анализу молекулярного состава, связанного с неорганическими веществами, кодирующих последовательности ДНК и РНК в геноме. Несмотря на недавние технологические прорывы, позволяющие редактировать геном и эпигеном по желанию и с высокой пропускной способностью, имеется мало данных о детальном молекулярном механизме, контролирующем функцию и активность некодирующих регуляторных ДНК и РНК при нормальном и патологическом состоянии. Это – критический пробел в знаниях, поскольку некодирующие регуляторные области генома могут быть использованы для тонкой настройки программы экспрессии генов, а эффекторы, действующие на эти некодирующие элементы, могут служить мощными молекулярными «ручками» для создания активности некодирующих последовательностей для желаемых клеточных ответов и терапии, что ускорит восстановление пациентов с заболеваниями опорно-двигательного аппарата[81].
Рекомендации, разработанные Centers for Disease Control and Prevention (США), включают Национальный план борьбы с болезнью Альцгеймера, программы «Здоровое старение в действии: продвижение национальной стратегии профилактики», «Инициатива здорового мозга: национальная дорожная карта общественного здравоохранения по поддержанию когнитивного здоровья», «Национальный план действий по борьбе с раком: продвижение стратегий общественного здравоохранения» и Национальную программу общественного здравоохранения по остеоартриту[82],[83],[84],[85],[86].
Перспективность дальнейших исследований определяется национальными инициативами, стратегией и планом действий в области общественного здравоохранения.
Помимо национальных программ в области медицины, многие бизнесструктуры формируют коллаборации с научными институтами для обеспечения трансформации отрасли. Так, по прогнозам в ближайшие годы отрасль по производству ортопедических и медицинских изделий резко вырастет из-за увеличения численности пожилого населения и потребности в медицинских и ортопедических устройствах, которые улучшат качество их жизни. Трейси Аккарди, вице-президент по исследованиям и разработкам в области хирургической робототехники компании Medtronic (США), рассказала, что ее компания работает над внедрением системы роботизированной хирургии (РАН) Хьюго, которая будет модульным и мобильным роботом для мягких тканей от Medtronic с открытой консолью[87],[88]. Система роботизированной хирургии (RAS) Medtronic Hugo™ будет представлять исследовательское устройство с применением технологий вычислений, визуализации и ИИ нового поколения[89].
Одновременно психические, неврологические расстройства и расстройства, связанные с употреблением психоактивных веществ, являются распространенными инвалидизирующими заболеваниями и связаны со значительной преждевременной смертностью. По предварительным оценкам, болезни этой группы зарегистрированы у 10 % взрослого населения земного шара, 20 % детей и подростков имеют какие-либо психические расстройства[90],[91]. По данным ВОЗ, психические расстройства диагностируют у 1 млрд человек, а 3 млн человек ежегодно умирают от злоупотребления алкоголем, один человек умирает каждые 40 секунд в результате самоубийства. В настоящее время миллиарды людей во всем мире пострадали от пандемии COVID-19, которая оказывает дальнейшее влияние на психическое здоровье людей.
Чтобы подчеркнуть масштаб этих проблем и те успехи, которых можно достичь при их решении, группа Всемирного банка совместно с ВОЗ и другими национальными и международными организациями направили свои усилия для включения вопроса психического здоровья в центр глобальной повестки дня в области здравоохранения и развития. Глобальные мероприятия, такие как «Движение иглы: истории о психическом здоровье со всего мира», нацелены на повышение осведомленности о психическом здоровье как о проблеме развития и связанных с этим экономических и социальных издержках бездействия[92].
Согласно исследованию, Global Burden of Disease, всеобъемлющей оценке смертности и инвалидности от болезней, включая неинфекционные заболевания психические, неврологические расстройства и расстройства, связанные с употреблением психоактивных веществ, вносят основной вклад в количественную характеристику заболеваний[93].
Biogen – медтехнологическая компания, базирующаяся в Массачусетсе (США), объявила о сотрудничестве с Apple в исследовании для идентификации цифровых биомаркеров когнитивных нарушений, используя данные со смартустройств, включая iPhone и Apple Watch. Исследователи надеются, что им удастся выявить ранние признаки умеренного когнитивного нарушения, которое является ранним симптомом некоторых форм деменции, включая болезнь Альцгеймера[94].
Как обозначила American Psychiatric Association (США), тревожные и посттравматическое стрессовое расстройства встречаются у 30 % и 15 % женщин в перинатальном и послеродовом периоде соответственно. Оптимальный способ операционализации послеродового или перинатального депрессивного эпизода остается спорным и требует дальнейшего изучения[95].
30 марта 2021 года American Academy of Child and Adolescent Psychiatry’s (США) представила дорожную карту, в которой обозначила четыре ключевых направления для фундаментальных исследований, одним из которых является выявление нарушения регуляции эмоций[96].
Несколько крупных организаций – World Economic Forum’s Global Future Council for Neurotechnologies, Brain Science, Asia-Pacific Economic Cooperation Digital Hub for Mental – поддерживают интеграцию фундаментальных инноваций в психическое здоровье, в которых исследуются возможности ИИ в сфере охраны психического здоровья Health[97],[98].
Brainstorm (Stanford medicine, США) организовали первую в истории лабораторию инноваций в области виртуальной реальности, в которой изучают технологию AR/VR для более точной диагностики заболеваний и улучшения психического здоровья[99].
Здесь изучается новое направление – экспозиционная терапия с использованием виртуальной реальности для пациентов с тревожными и посттравматическим стрессовым расстройством[100].
Qatar Biobank и Qatar Genome Program секвенируют человеческий геном всего населения Катара в надежде определить биомаркеры основного депрессивного расстройства. Также проводятся исследования для установления взаимосвязи между микробиомом кишечника и мозгом для лечения депрессии и других психических заболеваний[101].
Заслуживает внимания революционная экспериментальная система для изучения неврологических расстройств, в том числе умственных нарушений и нарушений развития, перепрограммирование соматических клеток в индуцированные плюрипотентные стволовые клетки и их дифференциация в нейронные линии [19].