Генетический код универсален, но порядок, в котором выстроены буквы, определяет уникальную запись генома того или иного вида. Например, ДНК человека – это ряд из трех миллиардов нуклеотидов (так называют молекулы A, C, T и G), что равносильно тексту, занимающему 750 тысяч страниц, или 750 томам изданий «Плеяды»! Только в 2001 году биологи сумели до конца прочесть последовательность букв, составляющих этот длинный роман.
Наш родственник на 98,8 %
Благодаря этой работе и другим исследованиям, посвященным человекообразным обезьянам, ученые сумели дать количественную оценку нашим родственным связям. Это сравнение крайне важно: чем ближе друг к другу два вида в огромной генеалогии живого мира, тем более схожи между собой последовательности оснований их ДНК. К каким же выводам пришли ученые? Наша ДНК совпадает с ДНК шимпанзе на 98,8 %. Иными словами, мы отличаемся от шимпанзе лишь на 1,2 % нашего генома!
Это одновременно и много, и мало. Человеческая ДНК состоит из трех миллиардов пар нуклеотидов, и 1,2 % – это 35 миллионов различий, образовавшихся постепенно и случайно. Генетическое расхождение, вызывающее различия между двумя видами, всегда начинается с мутации, затрагивающей нуклеотид: то есть буква А превращается в Т, или происходит любая другая комбинация. Затем эта мутация проходит через фильтр естественного отбора. Если она слишком сильно повреждает клеточные механизмы, то особи, несущие в себе эту мутацию, погибают или не размножаются; но если мутация дает особи какое-то преимущество, она получает возможность передаться следующим поколениям и в каждом новом поколении будет встречаться все чаще. Замечу, что большинство мутаций нельзя назвать благоприятными или неблагоприятными: они нейтральны, поскольку лишь незначительная часть нашей ДНК транслируется в протеины. Мутации сохраняются из поколения в поколение или случайным образом медленно исчезают.
Помимо 1,2 % различий, при сравнении ДНК человека и шимпанзе можно заметить еще кое-что важное: отдельные части генома, имеющиеся у одного вида, отсутствуют у другого. Биологи называют добавление фрагмента ДНК инсерцией, а его утрату – делецией. Такие различия в цепочке ДНК встречаются реже, чем мутации, но, поскольку они затрагивают длинные последовательности нуклеотидов (основных молекул двойной спирали), пропорционально их доля в геноме больше. Так что 500 тысяч инсерций и делеций соответствуют нашим отличиям от шимпанзе на 90 миллионов нуклеотидов.
Ученые сравнили не только ДНК человека и шимпанзе, но и геномы двух больших человекообразных обезьян одного вида. И получили удивительный результат, связанный с географическим распределением видов. Возьмите карту мира и нанесите на нее места обитания популяций больших обезьян: главное различие между нами и нашими сородичами сразу бросится в глаза. Если представители вида Homo sapiens расселились по всей планете, то наши ближайшие родственники – шимпанзе, бонобо и гориллы – живут лишь в некоторых регионах Центральной Африки. А чуть более дальний наш родственник, орангутан, не покидает тропики Юго-Восточной Азии.
Хотя наш вид распространен повсеместно, именно у него самый низкий уровень генетического разнообразия: мы все одинаковы на 99,9 %. Если сравнить буква за буквой ДНК двух любых живущих на планете людей, то в среднем один человек будет отличаться от другого на одну букву из тысячи. По сравнению с большими обезьянами это мало: у двух шимпанзе из Центральной Африки примерно в два раза больше генетических различий, чем у любых двух человек. Что же касается орангутанов с острова Борнео, между ними генетических различий втрое больше, чем между людьми.
Эта генетическая однородность – следствие нашей демографической истории. Действительно, на протяжении большей части периода эволюции нашего вида его численность была невелика по сравнению с другими приматами. Генетические данные указывают на то, что в промежутке от миллиона до 100 тысяч лет назад шимпанзе и бонобо насчитывалось намного больше, чем людей. Не удивительно ли это, учитывая, что сегодня нас больше 7 миллиардов и мы оккупировали все экосистемы на Земле?
Главное разделение
Итак, нас отделяют от шимпанзе (и от бонобо, считающегося одним из двух видов шимпанзе) тонкие, как папиросная бумага, генетические различия. Причина одна: в относительно недавнем прошлом мы с шимпанзе составляли единое целое. Но когда же мы расстались? Когда линия людей разошлась с той, от которой произошли шимпанзе? Генетика ответила на этот вопрос после настоящего научного сериала. Чтобы понять первый неожиданный поворот его сюжета, нам нужно разобраться с методом, который использовали биологи: знаменитыми молекулярными часами. Принцип их действия прост: чем больше времени проходит с момента существования общего предка двух линий, тем больше накапливается мутаций и тем больше особенностей формируется у каждой из линий. Определив коэффициент мутации за единицу времени и предположив, что он остается постоянным, можно дойти до точки расхождения двух линий.
Основываясь на этом принципе, биологи поначалу решили, что люди и орангутаны разошлись по меньшей мере 13–15 миллионов лет назад, а люди и шимпанзе – 5 или 6 миллионов лет назад. Это невозможно, тотчас возразили антропологи: такая датировка противоречила их данным. Возраст оррорина, одного из первых представителей человеческого рода, открытого Брижитт Сеню и Мартином Пикфордом, – примерно 6 миллионов лет; другая претендентка на роль «самого древнего человека» (пусть даже спорная) – Тумай, череп которой был найден Мишелем Брюне, – жила около 7 миллионов лет назад.
С появлением высокоэффективных методов секвенирования ученым пришлось пересмотреть скорость хода молекулярных часов. Сравнивая ДНК детей с ДНК их отца и матери, можно напрямую подсчитать количество новых мутаций, появляющихся в каждом поколении. У каждой особи примерно 70 новых мутаций (от 20 до 40 по сравнению с материнской ДНК и от 20 до 40 по сравнению с отцовской). Впрочем, число это очень непостоянное, и иногда количество мутаций доходит до 100. Оно зависит от возраста отца в момент рождения ребенка. Чем старше отец, тем больше мутаций, тогда как возраст матери на их число почти не влияет.
Таким образом, у детей немолодого отца количество мутаций больше, чем у детей молодого отца. Не может ли это быть одним из объяснений аутизма? Поскольку риск аутизма у ребенка повышается с возрастом отца, исследователи поддались соблазну усмотреть здесь связь: аутизм может быть следствием роста числа новых мутаций, передаваемых отцом, с увеличением его возраста. Но эта гипотеза обходит стороной важный факт: доля генома, на который могла бы воздействовать мутация, на самом деле незначительна. С теми или иными функциями организма связано менее 5 % генома. Так что вероятность влияния на них этих мутаций очень мала. В итоге эта версия происхождения аутизма была отвергнута.
На основе среднего числа мутаций в поколении были смоделированы новые молекулярные часы. И оказалось, что они вдвое медленнее, чем прежние! По ним для накопления определенного числа генетических различий времени требуется вдвое больше, чем по старым. Иначе говоря, все датировки нужно умножать на два. Так, разделение людей и шимпанзе должно было произойти 10 миллионов лет назад, а разделение людей и орангутанов – более 20 миллионов лет назад. Но это слишком рано по сравнению с данными ископаемых останков. Что за чертовщина? Есть ли возможность как-то примирить генетику и палеоантропологию?
Ответ – да. Ученым пришлось договориться между собой, для начала ответив на вопрос, можно ли вообще соотнести генетические данные с датировками ископаемых останков. По сути, генетические данные нужны для того, чтобы определить момент, после которого два вида полностью перестали скрещиваться между собой. Палеоантропологи же пытаются найти самое древнее ископаемое существо, которое можно отнести к человеческой линии: для этого существу (примату) достаточно оказаться двуногим. Расхождение двух видов (видообразование) не обязательно должно было произойти мгновенно. Скрещивания между двумя зарождавшимися видами могли продолжаться довольно долго. Но ископаемые останки не дают информации об этих возможных скрещиваниях. Например, ничто не позволяет выяснить, могли ли особи того вида, к которому принадлежал оррорин, скрещиваться с предками шимпанзе. Если это действительно происходило, данные анализа ископаемых останков неминуемо будут указывать на более ранний период, чем генетические данные.
