Но самое интересное здесь то, что теперь мы можем увидеть, как возникают гены – главные составляющие ключевой основы жизни – белков. И история разворачивается не совсем так, как ожидалось.

Самый очевидный путь развития нового гена – это постепенное накопление незначительных полезных мутаций. Наименее очевидный сценарий: существующий ген, играющий важную роль, эволюционирует в другой ген. Вероятность того, что уже существующий ген сможет развиться в новый без изменения самого организма, весьма мала. Однако, как было замечено биологами столетие назад, данное ограничение вполне преодолимо в случаях, когда мутации создают дополнительную и полноценную копию гена.

Из учебников мы знаем, что процесс формирования новых генов начинается с дупликации генов. В большинстве случаев одна из копий генов приобретет вредные мутации и будет отсеяна. Однако иногда случается и так, что мутация позволяет дублированному гену выполнять нечто новое. Данная копия становится специализированной для своей новой роли, а предковый ген продолжает выполнять старые функции.

Поразительно то, что дупликация генов оказалась почти так же распространена, как и мутации, которые изменяют одну «букву» кода ДНК. При обмене материалом между хромосомами, предшествующему половому размножению, ошибки могут создавать дополнительные копии длинных последовательностей ДНК, в которых может содержаться любая информация – от одного гена до сотен. Здесь, как и при синдроме Дауна, могут дублироваться целые хромосомы, а иногда даже целые геномы.

Поскольку в процессе эволюции дублирование способно создать триллионы генетических копий, нет ничего удивительного в том, что в течение сотен миллионов лет один предковый ген способен породить сотни новых. У нас, людей, имеется порядка 400 генов для одних только обонятельных рецепторов. И все они происходят всего от двух рыб, живших около 450 миллионов лет назад.

И все же классические взгляды на эволюцию генов не дают объяснения всей картины в целом. Зачастую гены несут в себе более одной функции… так что же происходит при дублировании гена? Если мутация убирает одну из двух существующих функций в первой копии гена, то организм сможет прекрасно существовать, поскольку вторая копия останется неизменной. Даже если еще одна мутация уберет другую функцию из второй копии гена, организм продолжит свое нормальное функционирование.

Теперь вместо одного гена с двумя функциями организм получит два гена с одной функцией в каждом. Данный механизм получил название «субфункционализация». Этот процесс может служить исходным материалом для дальнейшей эволюции.

Но настоящая проблема классической модели эволюции обуславливается фактическими исследованиями новых генов в различных организмах. Например, сравнение геномов нескольких близкородственных видов дрозофилы обнаружило новые гены, которые образовались через 13 миллионов лет после отделения данного вида от общего предка.

Так стало ясно, что около 10 % новых генов возникает в результате процесса под названием «ретропозиция». Ретропозиция происходит в тот момент, когда копии генов матричной РНК (генетические схемы, отправляемые на фабрику по производству белка в клетке, см. рис. 3.3) возвращаются обратно в ДНК, которая затем внедряется в другом месте генома.

Многие вирусы и генетические паразиты копируют себя с помощью ретропозиции, а производимые ими ферменты иногда случайным образом ретропозицируют РНК клетки-хозяина.

Возможно, что этот процесс ответственен за создание многих из недавно появившихся генов у нас, приматов. Вспышка ретропозиции у наших предков, достигшая своего пика около 45 миллионов лет назад, дала толчок к развитию многих тысяч дубликатных генов, и около 60–70 из них эволюционировали в новые гены. Данная вспышка, скорее всего, была обусловлена появлением нового генетического паразита, проникавшего в наш геном.

Эволюция новых генов часто включает в себя еще более радикальные изменения. Например, у дрозофил треть новых генов значительно отличалась от родительских, теряя часть своих последовательностей или приобретая новые участки ДНК.

Откуда берутся эти дополнительные последовательности? В сложных клетках ДНК, кодирующая белок, разбивается на несколько частей, разделенных некодирующими последовательностями. После создания РНК-копии всего гена некодирующие части (интроны) вырезаются, а кодирующие части (экзоны) сращиваются. Затем эта измененная копия РНК отправляется на белковую фабрику. Модульная форма генов значительно увеличивает вероятность мутаций благодаря перетасовке существующих генов и генерации новых белков. Происходить это может различными способами: экзоны внутри гена могут теряться, дублироваться или даже объединяться с экзонами других генов для создания нового химерного гена.

Например, большинство обезьян производят белок под названием TRIM5, который защищает их от заражения ретровирусами. Около 10 миллионов лет назад у одной макаки из Азии рядом с геном TRIM5 была добавлена неактивная копия гена CypA, полученная путем ретропозиции. Дальнейшая мутация привела к тому, что клетки продуцировали химерный белок, который на половину TRIM5, а на половину – CypA.

Данный белок обеспечивал лучшую защиту от некоторых вирусов. В это сложно поверить, но ген TRIM5-CypA эволюционировал не один, а целых два раза. Почти то же самое произошло с трехполосыми дурукули в Южной Америке.

При наличии достаточного количества времени – или, скорее, достаточного количества мутаций – дупликация и перетасовка генов может приводить к появлению новых генов, значительно отличающихся от предковых. Но все ли новые генные вариации соответствуют друг другу или же эволюция способна создавать новые гены, отличные от уже существующих?

Пару десятилетий назад было высказано предположение о том, что уникальные гены могут возникать в результате так называемой мутации сдвига рамки считывания. Каждая аминокислота в белке определяется тремя «буквами» ДНК или нуклеотидами – триплетом (кодоном). Если мутация сдвигает начальную точку считывания кодонов (рамку считывания) на один или два нуклеотида, то конечная последовательность белка будет совершенно иной.

Поскольку ДНК состоит из двух цепочек, то любой ее фрагмент можно «прочитать» шестью различными способами.

Подавляющее большинство мутаций, изменяющих рамку считывания гена, приводят к появлению генетического абсурда. Как правило, опасного. Многие генетические заболевания являются результатом мутации сдвига рамки считывания, разрушающей белки. Это немного похоже на замену каждой буквы алфавита на соседнюю. Результат, как правило, получается абсурдным. Но не всегда.

Другим источником уникальных новых генов может быть «мусорная» ДНК, засоряющая большинство геномов. Первые догадки об этом были высказаны два десятилетия назад, когда команда из Иллинойского университета раскрыла происхождение антифризного белка, вырабатываемого одной антарктической рыбой. Изначально данный ген появился в качестве пищеварительного фермента. Около 10 миллионов лет назад, когда климат на планете стал прохладнее, часть одного из интронов (иными словами – часть «мусорной» ДНК) превратилась в экзон, а затем многократно дублировалась, создавая характерную повторяющуюся структуру антифризных белков.

Так из случайного фрагмента ДНК развился ген, жизненно необходимый для выживания рыбы. Тем не менее этот антифризный ген эволюционировал из уже существующего.

Каковы шансы появления мутаций в «мусорной» ДНК, которые смогли бы сгенерировать полноценный новый ген с нуля? Как до недавнего времени считало большинство биологов, – практически нулевые. Ведь для того, чтобы фрагмент случайной ДНК превратился в ген, потребуется целый комплекс маловероятных условий. Во-первых, некая часть ДНК должна выступить в роли промотора, который укажет клетке на необходимость создания РНК-копий из остальных фрагментов. Во-вторых, эти копии РНК должны обладать последовательностью, которую можно будет преобразовать в схему жизнеспособной матричной РНК для белковой фабрики.