Известным примером наследования, сцепленного с полом, является королева Англии Виктория и члены ее семьи. В одной из ее X-хромосом оказался мутантный ген гемофилии. Поскольку вторая копия Х-хромосомы у нее была нормальной, а ген гемофилии является рецессивным, сама Виктория гемофилией не болела, хотя была ее носительницей. Дочери королевы Виктории также не болели гемофилией: очевидно, у каждой дочери была по меньшей мере одна копия нормального гена. Но сыновьям Виктории повезло значительно меньше. Как и у всех мужчин, у них была всего одна X-хромосома, по определению полученная от королевы Виктории (Y-хромосома могла прийти только от принца Альберта, супруга королевы). Поскольку у Виктории была одна мутантная и одна нормальная копия гена, каждый из ее сыновей с вероятностью 50/50 рисковал получить гемофилию. Так, у принца Леопольда развилась гемофилия, и он умер в тридцатилетнем возрасте от кровотечения, случившегося от легкого падения. Как минимум две дочери Виктории, принцессы Алиса и Беатриса, были носительницами гемофилии. Они унаследовали от матери – королевы Виктории мутантный ген. У обеих принцесс родились дочери-носительницы и сыновья, больные гемофилией. Внук Алисы Алексей, русский цесаревич, страдал гемофилией и, несомненно, умер бы в молодости, если бы не был расстрелян большевиками.
Плодовые мушки Моргана помогли разгадать и иные секреты генетики. Изучая гены, расположенные в одной и той же хромосоме, Морган и его ученики обнаружили, что хромосомы, как оказалось, делятся на части и заново формируются при образовании сперматозоидов и яйцеклеток. Таким образом, исходные претензии Моргана к теории Саттона – Бовери оказались неоправданными: такой процесс распада и переформирования, именуемый в современной генетической терминологии словом «кроссинговер», обеспечивает перемешивание копий генов между парными хромосомами. Например, та копия 12-й хромосомы, которую я получил от матери (другую копию я, естественно, получил от отца), фактически содержит смесь генов из всей 12-й хромосомы матери, часть которых она получила от моего деда, а часть – от моей бабушки. Две копии 12-й хромосомы моей бабушки обменялись генетическим материалом при формировании яйцеклетки, из которой вырос я – автор этой книги. Следовательно, 12-я хромосома, полученная мною от матери, представляет комбинацию из 12-х хромосом бабушки и дедушки. Естественно, 12-я хромосома моей матери содержала комбинацию генов от ее бабушки и дедушки и так далее из поколения в поколение.
Благодаря кроссинговеру Моргану с учениками удалось картировать положения конкретных генов в каждой рассматриваемой хромосоме. Кроссинговер – процесс взаимного обмена гомологичными участками хромосом в результате разрыва и соединения в новом порядке их нитей хроматид, приводящий к новым комбинациям аллелей разных генов. Используя образное сравнение, гены нанизаны на хромосоме, как бусинки на ниточке, и разрыв хромосомы статистически гораздо чаще происходит между такими генами, которые сильно удалены друг от друга, поскольку именно между удаленными генами больше потенциальных точек разрыва, чем между близко расположенными генами. Следовательно, если наблюдаются разнообразные варианты взаимного расположения двух генов в одной и той же хромосоме, можно сделать вывод, что эти гены находятся далеко друг от друга; если перестановки двух генов случаются реже, это значит, что гены расположены близко друг к другу. На этом простом, но важном принципе основано современное генетическое картирование, при котором происходит определение взаимного расположения различных полиморфных участков генома, например молекулярно-генетических маркеров по частоте рекомбинаций между ними в процессе передачи генетического материала из поколения в поколение. Трудно даже предположить, что генетическое картирование, используемое при реализации проекта «Геном человека», метод исследователей, стоящих в авангарде изучения природы наследственных заболеваний, был разработан в грязной и тесной «мушиной комнате» в Колумбийском университете. Сегодня, когда в научных разделах газет то и дело встречаются заголовки из разряда «Найден ген…», мы понимаем, что все это является результатом первопроходческой работы, проделанной Морганом и его учениками.
Триумфальное возвращение в науку работ Менделя и последовавшие за ним научные открытия вызвали взрыв интереса к социальной значимости генетики. Пока на протяжении XVIII и XIX веков ученые пытались разобраться в особенностях реализации наследственных механизмов, в некоторых государствах и отдельных малочисленных слоях общества сформировалась некая социальная озабоченность по поводу наследственного здоровья человека и путей его улучшения, о методах влияния на наследственные качества будущих поколений с целью их совершенствования. На сегодняшний день продолжаются споры о необходимости социальных и политических мероприятий, направленных на улучшение наследственных характеристик человеческих популяций.
После публикации книги Дарвина «О происхождении видов» в 1859 году такие проблемы стали особенно актуальны. Хотя Дарвин воздерживался от упоминания и анализа путей человеческой эволюции, опасаясь «подливать масла в огонь» уже бушевавших в обществе противоречий, не нужно быть провидцем, чтобы не понимать возможности применения к людям идеи естественного отбора рядом научных работников. С одной стороны, естественный отбор – сила, определяющая судьбу всех генетических изменений в природе. С другой стороны – это и мутации, которые обнаружил Морган в гене дрозофил, отвечающем за цвет глаз, и, вполне возможно, неравные способности к социализации.
В природе популяции организмов обладают мощным репродуктивным потенциалом. Возьмем, к примеру, плодовых мушек, поколение которых сменяется всего за десять дней, а каждая самка откладывает примерно три сотни яиц (причем из половины яиц вылупятся самки). Если взять всего пару плодовых мушек, то через месяц (спустя три поколения) будет 150 × 150 × 150 плодовых мушек – более трех миллионов особей, и все они будут происходить от всего одной пары, которая начала размножаться всего месяц назад. Дарвин пояснил этот момент, выбрав вид с противоположного конца репродуктивного спектра:
Слон плодится медленнее всех известных животных, и я попытался вычислить минимальные размеры его размножения. Он начинает плодиться, всего вероятнее, не ранее тридцатилетнего возраста и до девяноста лет приносит шесть детенышей; допустив эти цифры, получим, что спустя пять столетий от первой пары слонов произошло бы пятнадцать миллионов живых потомков.
Проведенные расчеты показывают, что большинство новорожденных плодовых мушек и слонят благополучно достигают зрелости. Таким образом, теоретически требуется только бесконечный источник пищи и воды, поддерживающий репродуктивную пирамиду. Однако на практике такое не происходит: пищевые ресурсы ограничены, выживают далеко не все плодовые мушки и слонята. Между различными особями в пределах вида также идет конкуренция за ресурсы. Возникает вопрос: от каких обстоятельств зависит, кто выйдет победителем из этой конкурентной борьбы? Дарвин отмечал, что в силу генетической изменчивости некоторые особи получают преимущество в борьбе за существование. Известный пример – эндемичная группа птиц, населяющая Галапагосские острова и остров Кокос (дарвиновские вьюрки). Особи, обладающие определенными признаками, скажем достаточно крупным клювом, который позволяет питаться наиболее изобильными семенами, имеют более высокие шансы на выживание. Поэтому такой выгодный вариант гена, обеспечивающий нужный размер клюва, передается следующему поколению. Таким образом, естественный отбор обогащает следующее поколение полезными мутациями, таким образом через определенное число поколений все особи приобретают некоторый полезный признак в виде размера и формы клюва.
Викторианцы экстраполировали ту же логику на людей. Они осмотрелись – и увиденное их встревожило. Достойные, нравственные, работящие представители привилегированных классов безнадежно проигрывали в воспроизводстве грязным, аморальным, ленивым выходцам из низов. Викторианцы предполагали, что такие достоинства, как порядочность, нравственность и трудолюбие, передаются в совокупности точно так же, как и пороки: непристойность, распутство, леность. Следовательно, такие признаки должны были наследоваться и, с точки зрения викторианцев, также были просто двумя вариантами дарвиновской генетической изменчивости. Если всякая чернь плодится эффективнее респектабельных господ, то в человеческой популяции должны накапливаться «плохие» гены. Наш вид обречен! Люди должны постепенно все сильнее развращаться, по мере того как будет все сильнее возрастать частотность «аморальных» генов.
