Итак, согласно теории пангенезиса, эмбрион «конструируется» из набора миниатюрных частей. Наряду с теорией пангенезиса существовала и иная гипотеза – «преформизм», в которой этап сборки эмбриона из частей вообще исключался. Согласно теории преформизма либо в яйцеклетке, либо в сперматозоиде (вопрос о том, где именно, оставался спорным) содержится полностью сформированный человек, именуемый «гомункулом». Соответственно, развитие сводилось к простому увеличению гомункула, из которого в дальнейшем вырастало полноценное существо. Во времена господства идей преформизма возникновение генетически предрасположенных заболеваний интерпретировались по-разному: как проявление Божьего гнева, вмешательство демонов или чертей или как свидетельство избытка или недостатка отцовского «семени». Порой генетические болезни увязывали с «греховными помыслами», которые позволяла себе будущая мать до и во время беременности. Например, считалось, что у плода могут быть пороки развития, если мать в период беременности подавляет свои чувства и испытывает фрустрацию. Наполеон во Франции даже пролоббировал закон, согласно которому беременным женщинам разрешались мелкие кражи в магазинах. Стоит ли говорить, что ни одно из этих убеждений не помогло человечеству приблизиться к разгадке природы генетических болезней.

К началу XIX века с появлением качественных оптических микроскопов преформизм был развенчан. Как ни вглядывайся в окуляр микроскопа, ты не обнаружишь крошечного гомункула, свернувшегося в сперматозоиде или яйцеклетке. Однако пангенезис – более древнее заблуждение – продержался намного дольше, просто потому что визуализировать геммулы было гораздо сложнее. Тем не менее эта теория также была развенчана Августом Вейсманом, считавшим, что наследование зависит от непрерывной передачи зародышевой плазмы от поколения к поколению и, следовательно, изменения организма, приобретаемые в течение жизни особи, не могут передаваться последующим поколениям. Свою теорию он доказал простейшим опытом по удалению хвостов у нескольких поколений мышей. Согласно теории дарвиновского пангенезиса бесхвостые мыши должны распространять геммулы с особой характеристикой – бесхвостостью, и все потомки бесхвостых мышей тоже должны быть бесхвостыми или иметь куцые хвосты, однако у мышей с удаленными хвостами из поколения в поколение рождались хвостатые мышата. Так опыт Вейсмана окончательно развенчал теорию пангенезиса.

Разобраться во всем этом многообразии теорий и опытов впервые удалось Грегору Менделю, который в связи с происхождением имел небольшие шансы стать великим ученым. Мендель родился на территории нынешней Чехии в крестьянской семье, блестяще учился в сельской школе и в возрасте двадцати одного года ушел в монастырь августинцев в городе Брно. Потерпев полный крах на посту приходского священника, поскольку обязанности священнослужителя довели его до нервного срыва, он попробовал себя в учительстве. По всем историческим отзывам, Мендель оказался хорошим учителем, но, чтобы закрепить право преподавателя, Менделю необходимо было сдать квалификационный экзамен. Он завалил экзамен. Тогда настоятель того монастыря, где служил Мендель, аббат Напп, выдал ему рекомендацию для учебы в Венском университете. Став слушателем университета, Мендель без устали изучал науки, готовясь к переэкзаменовке. Несмотря на то что в Вене Мендель делал явные успехи в физике, с экзаменом он снова не справился и не смог подняться по карьерной лестнице выше внештатного преподавателя.

Около 1856 года по совету аббата Наппа Мендель взялся за научные эксперименты, связанные с наследственностью. Он решил изучить некоторые характеристики побегов гороха, который выращивал на собственной делянке в монастырском саду. В 1865 году он представил результаты своих исследований в виде двух лекций на собраниях местного естественнонаучного общества, а год спустя опубликовал свои результаты в журнале этого общества. Работа Менделя оказалась настоящим научным шедевром: эксперименты были блестяще поставлены и кропотливо исполнены, а результаты получились весьма интересными для науки. По-видимому, миниатюрный Мендель смог совершить такой научный прорыв в том числе потому, что изучал физику; в отличие от других биологов того времени он взялся решать поставленную задачу в количественном аспекте. Он не просто отметил, что при скрещивании побегов с красными цветами и побегов с белыми цветами некоторые побеги следующего поколения имеют красные цветы, а другие – белые. Мендель предположил, что не менее важным может оказаться соотношение дочерних побегов с красными и с белыми цветами, и оказался прав. Несмотря на все очевидные достоинства работы Менделя, научное сообщество результаты его исследований полностью проигнорировало. Попытавшись привлечь внимание к своей работе путем публичных выступлений, Мендель получил обратный результат. Одним из известных ученых, с которым Мендель поддерживал знакомство, был ботаник Карл Негели из Мюнхена. К нему Мендель и обратился с просьбой повторить эксперименты, для чего также отправил Негели 160 аккуратно подписанных пакетиков с семенами. Попытка наладить научный диалог оказалась напрасной: Негели считал Менделя всего лишь монахом, недостойным проводить научные исследования, а потому отправил ему семена своего любимого растения, ястребинки, предложив ученому-монаху самому воспроизвести эксперимент на материале этого вида. Увы, по ряду причин ястребинка плохо подходила для экспериментов по скрещиванию, которые Мендель ставил с горохом. Весь опыт оказался пустой тратой времени, и диалог ученых не состоялся.

Генетика до Менделя: гомункул – сформированный миниатюрный человечек, якобы живущий в головке сперматозоида

Неприметное существование Менделя в качестве ученого-монаха резко изменилось в 1868 году, когда после смерти аббата Наппа его избрали настоятелем монастыря. Мендель не оставил исследований, хотя теперь он стал больше внимания уделять пчеловодству и метеорологии, управлению хозяйством монастыря, который оказался втянут в налоговую тяжбу. Мендель располнел, ему стало тяжело проводить полевые исследования и, как писал он сам, «стало слишком тяжело взбираться на холм и преодолевать силу всемирного тяготения». В качестве средства от тучности врачи прописывали ему курить табак, он исправно их слушал, выкуривая по двадцать сигар в день, даже больше, чем Уинстон Черчилль. Однако погубило его не пристрастие к табаку: в 1884 году Мендель скончался в возрасте 61 года от проблем с сердцем и почками.

К сожалению, результаты работ Менделя безнадежно затерялись в заштатном естественнонаучном журнале, кроме того, важность его открытий большинство ученых того периода даже не способны были осмыслить и оценить по достоинству. Мендель на много лет опередил свое время, проделав тщательные эксперименты и проведя изощренный количественный анализ. Не стоит удивляться, что научное сообщество дозрело до работ Менделя лишь к 1900 году. Тогда исследования Менделя были заново повторены, что и произвело революцию в биологии, и научный мир оценил ценность «монашеского гороха».

Мендель безусловно осознал, что существуют особые факторы, позже названные генами, которые передаются от родителей к потомству. Он выяснил, что эти факторы передаются попарно и потомок получает по одному от каждого из родителей.

Заметив, что горох бывает двух цветов – желтый («Ж») и зеленый («З»), – Мендель предположил, что существуют две разновидности генов, кодирующих цвет гороха. Если горох получит по две копии гена «З» (зеленый цвет), то он станет зеленым, и можно будет обозначить ген, отвечающий за его цвет, как «ЗЗ». Следовательно, горох должен получить от обоих родительских растений по экземпляру цветового гена «З». Однако желтые горошины бывают у растений с комбинациями генов «ЖЖ» либо «ЖЗ». Растению достаточно иметь всего одну копию гена «Ж», и у него уже могут быть желтые горошины: таким образом, признак «Ж» доминирует над «З». Поскольку в случае «ЖЗ» цвет плодов «Ж» оказывается преобладающим над «З», то ген «Ж» стали называть доминантным, а вариант гена, кодирующего цвет гороха «З», стал называться рецессивным.