Frank Ryan

The Misterious World of the Human Genome

© FPR-Books, Ltd., 2015

© Перевод на русский язык, издание на русском языке, ООО Издательство «Питер», 2017

© Серия «New Science», 2017

Броновски начинает свою знаменитую книгу «Восхождение человечества» такими словами: «Человек – уникальное творение природы. Он активно меняет мир вокруг себя, наблюдая за повадками животных и умело пользуясь полученными знаниями. Современные люди заняли особое положение среди живых существ, потому что сумели обустроиться на всех континентах, адаптироваться к любым условиям».[1] Но почему люди не только населяют наш мир, но и активно изменяют его? От гепарда или от морского конька нас отличает генетическая наследственность – совокупность ДНК, в которой закодировано наше существование. Эту совокупность мы называем геномом или, в данном случае, человеческим геномом.

Наш геном – это то, что определяет нас на глубинном уровне. Он присутствует в каждой из примерно 100 000 миллиардов клеток, составляющих человеческий организм и специфичный для каждого отдельного человека. Но на этом все не заканчивается. Мириады мельчайших различий, свойственные нашему геному, представляют собой самую нашу суть в генетическом и наследственном смысле. Мы передаем их своим потомкам, делая через них вклад в совокупное эволюционное наследие нашего вида. Понять геном – значит по-настоящему познать, что такое быть человеком. В мире нет двух людей с абсолютно одинаковым геномом. Даже однояйцовые близнецы, получившие при зачатии один и тот же геном, рождаются с небольшими генетическими различиями. Эти различия могут возникать в тех частях генома, которые не отвечают за кодирование элементов, называемых генами.

Кажется странным, что наш геном – это нечто большее, чем просто совокупность генов. Но давайте пока не будем вдаваться в подробности и сосредоточимся на более общей теме. Каким образом из относительно простого химического кода создается человек – сложное живое существо? Как человеческий геном развивался в ходе эволюции? Как он работает? Стоит задаться этими вопросами, и мы сталкиваемся с множеством загадок.

Для того чтобы получить ответы, нам нужно исследовать базовую структуру генома, его операционные системы, механизмы экспрессии и контроля. Некоторые читатели могут скептически отнестись к этому предложению. Разве не означает это погружение в невероятно загадочный мир, слишком сложный для неподготовленного человека? На самом деле именно на такого читателя и рассчитана эта книга. Как вы увидите, базовые понятия легки для восприятия, нужно лишь разделить наше путешествие на несколько простых логических этапов. Путь пройдет через череду блестящих открытий в истории человечества и уведет нас в далекое прошлое, к нашим предкам и их познанию Земли в древние времена.

По ходу путешествия у нас будут возникать новые вопросы, в том числе достаточно важные. Каким образом эта удивительная субстанция, которую мы называем человеческим геномом, обеспечивает воспроизведение людьми себе подобных, то есть оплодотворение материнской яйцеклетки спермой отца? Как геном контролирует невероятный процесс развития эмбриона в матке? Вернувшись на секунду к общим вопросам, отметим, что важным элементом генома и его сутью является память – например, память о целостности генетического наследия каждого человека. Но как именно она сохраняется? Мы уже знаем, что волшебное вещество под названием ДНК играет роль кода. Каким образом код может воспроизводить сложнейшие инструкции по созданию клеток, тканей и органов, а затем объединять их в единое целое, которое мы называем организмом человека? Но даже ответив на эти вопросы, мы едва прикоснемся к загадкам человеческого генома. Каким образом эта чудесная структура получает программу, дающую ребенку способности к развитию речи, к обучению и письму? За счет чего новорожденный младенец превращается во взрослого человека, который, становясь отцом или матерью, снова запускает этот цикл?

Магия генома состоит в том, что все эти процессы могут быть записаны в крошечном кластере химических веществ, включая главную молекулу – дезоксирибонуклеиновую кислоту, или ДНК. Этим химическим кодом записаны генетические инструкции по созданию человека. В него встроены свобода мысли и изобретательность, благодаря которым в мире существуют художники, математики и ученые. Он составляет основу нашей внутренней индивидуальности, того, что мы называем своим «я». Один и тот же код, отвечающий за это «я», подарил человечеству гении Моцарта, Пикассо, Ньютона и Эйнштейна. Неудивительно, что мы с благоговением смотрим на вместилище такого чуда и мечтаем раскрыть тайну, скрывающую саму основу бытия.

Мы лишь недавно сумели достаточно полно и глубоко разобраться в человеческом геноме, чтобы понять его удивительную историю, – например, что он представляет собой нечто большее, чем просто ДНК. Эту историю я и постарался передать в данной книге.

Несколько лет назад я читал лекцию на подобную тему в лондонском Кингс-колледже. Председатель собрания спросил меня, не собираюсь ли я когда-нибудь написать об этом книгу. Когда я ответил утвердительно, он попросил использовать в книге такой язык, который сможет понять любой неподготовленный человек.

– Насколько доступной должна быть эта книга? – спросил я.

– Ну, представьте, что я – ваш читатель и вообще ничего не знаю.

Именно это я вам и обещаю. В этой книге не будет сложного научного языка, математических или химических формул, заумных терминов или десятков иллюстраций. Я начну с базовых принципов, исходя из установки, что мои читатели почти ничего не знают о биологии или генетике. Даже те, кто не имеет отношения к биологии, могут помнить, сколько сюрпризов преподнесла миру первая расшифровка человеческого генома, результаты которой были опубликованы в 2001 году. Сделанные с тех пор открытия подтвердили, что значительная часть человеческого генома (его эволюция, структура и механизмы работы) отличается от наших ранних представлений. Эти неожиданные факты не умаляют важности знаний, накопленных ранее, но, как и любые научные открытия, лишь обогащают их. Благодаря этим новым знаниям человечество вступило в золотой век генетического и геномного просвещения, охватывающего множество сфер нашей деятельности – от медицины до ранней истории человечества. Я считаю, что наше общество должно понимать важность этого открытия для будущего.

Большой, важный и часто обсуждаемый вопрос состоит вот в чем: как физика и химия должны анализировать пространственно-временные явления, происходящие в пределах живого организма?

Эрвин Шрёдингер

В апреле 1927 года молодой француз по имени Рене Жюль Дюбо приехал в Рокфеллеровский институт медицинских исследований в Нью-Йорке, чтобы выполнить, казалось бы, совершенно безнадежную задачу. Этот высокий мужчина в очках, недавний выпускник Ратгерского университета и обладатель докторской степени по микробиологии почв, имел необычный философский подход к науке. Ознакомившись с работами видного русского микробиолога Сергея Виноградского, он пришел к выводу, что исследовать бактерии в пробирках и на лабораторных культурах нет никакого смысла. Дюбо верил: для того, чтобы понять бактерии, нужно наблюдать за ними там, где они живут и взаимодействуют друг с другом и с жизнью в целом – в природе.