ферментов репарации. Эти ферменты поступают просто: они вырезают участок в одной из двух нитей в двойной спирали ДНК, вновь застраивают его согласно информации, записанной на второй, неповрежденной нити ДНК, и сшивают концы встроенного фрагмента со свободными концами корректируемой молекулы.

Постоянная бдительность клеточных корректоров обеспечивает поразительную точность тиражирования ДНК, недостижимую в издательском процессе. Но у них есть один недостаток: они устраняют только те ошибки, которые грубо меняют форму молекулы. Если же ошибка никак не сказывается на этом параметре, она не будет замечена и исправлена ферментами репарации.

Гены, несущие такие, негрубые, с точки зрения клеточных корректоров, ошибки, затем сами будут реплицироваться, их дочерние копии будут еще раз копироваться, размножая ошибку

мутацию — в бесчисленном множестве экземпляров.

В тех клетках, где по законам развития происходит считывание информации с данного гена, измененные последовательности будут транскрибированы в молекулы РНК. Эти РНК будут, конечно, отличаться от тех, что считываются с неизмененного мутацией гена. Соответственно на этой, отличной от нормы, матрице РНК будет затем построена измененная белковая молекула. В ней может быть встроена иная, чем в норме, аминокислота, или потеряна часть аминокислот, или их последовательность будет перевернута. Очень высока вероятность того, что такая структурно измененная белковая молекула изменит и свою функцию. Это может привести к тому, что окажется измененным и признак, в формировании которого участвует молекула.

Вот так по цепочке распространяется эффект изменений в молекуле ДНК: от гена к признаку. Молекулярное изменение гена превращается в изменение организма, созданного по ошибочному рецепту. Последствия зависят от того, насколько серьезной была ошибка.

Если вы, готовя торт, вместо вишневого варенья добавите клубничное, это будет уже другой торт, либо более, либо менее вкусный, чем тот, что пекся по стандартному рецепту. Но если вы вместо вишневого варенья положите горчицу, боюсь, что он б!удет совсем несъедобным и вам придется его выбросить. Так и с мутациями. Может возникнуть организм, отличающийся от исходного в лучшую или худшую сторону, но может возникнуть и совершенно нежизнеспособное создание.

Теперь давайте вернемся к тому примеру, с которого мы начали свои рассуждения. Если мутация происходит в гене, кодирующем последовательность аминокислот в ферменте тирозиназе, то тирозиназа оказывается измененной. К чему это приведет? Это может привести к тому, что будет нарушен синтез пигмента. Меланоциты не смогут его вырабатывать, и кот, получивший такую мутацию от обоих родителей, будет белым. Почему вдруг такое условие: чтобы быть белым, кот должен получить мутантный ген от обоих родителей?

Дело в том, что в ходе эволюции еще на самых ранних ее стадиях возникло очень важное приспособление, позволяющее организмам защититься, застраховаться от вредного действия мутаций: все многоклеточные организмы имеют каждый из своих генов в двух экземплярах.

Отдельные экземпляры называются аллелями. Мутации ведут к возникновению новых вариантов генов — новых аллелей.

Одинарный набор всех генов организма мы будем дальше называть гаплоидным геномом, а двойной — диплоидным.

В чем преимущества диплоидности, дублирования всех генов? В обеспечении большей надежности системы. Не зря говорят: «Ум хорошо, а два лучше». Вот, например, мой ум может ошибиться в том или ином вопросе, но тогда другой ум, редакторский, эту ошибку исправит. В принципе, наверное, может быть, и наоборот. Но в моей практике такого не случалось. Если в одном аллеле записана ошибочная информация и это приводит к синтезу дефектного белка, то другой аллель содержит правильную информацию и контролирует синтез нормального белка.

Клетку или организм, который содержит два разных аллеля одного гена, будем называть гетерозиготой, два одинаковых (оба мутантные или оба нормальные) — гомозиготой.

Каков будет результат наличия в клетке двух форм ферментов? Здесь что-либо предсказать заранее трудно. Может быть так, что того количества нормального белка, которое есть у гетерозиготы, достаточно, чтобы катализировать зависимый от него метаболический процесс. Тогда организм будет иметь такое же проявление признака, какое характерно для гомозиготы по нормальному аллелю.

Аллели, которые в гетерозиготе (будучи в одном экземпляре) дают то же проявление признака, что и в гомозиготе, называются доминантными.

Аллели, которые проявляют свое действие только в гомозиготе, а в гетерозиготе незаметны, ибо подавляются действием другого, доминантного аллеля, называются рецессивными.

Как правило, нормальные аллели доминируют над мутантными. Но из этого правила есть множество исключений, с которыми мы с вами дальше познакомимся.

Теперь, введя эти определения, давайте рассмотрим эффекты взаимодействия аллелей на молекулярном уровне. Если один из аллелей производит дефектный, неработающий фермент, то активности фермента, синтезированного по рецепту, считанному со второго аллеля, может не хватить для полноценного обеспечения того метаболического процесса, за который эти ферменты отвечают. Тогда у гетерозиготы исследуемый признак будет проявляться слабее, чем у гомозиготы по нормальному аллелю, но сильнее, чем у гомозиготы по мутантному. Такое тоже встречается. Тогда оба аллеля называются полудоминантными.

Вы знаете, что вещества, поступающие в клетку, претерпевают целый ряд последовательных превращений до того, как станут готовым продуктом. В том же синтезе пигмента окраски шерсти меланина участвует не одна тирозиназа, а несколько разных ферментов. В генах, кодирующих любой из этих ферментов, могут возникать мутации.

Рассмотрим начальный и конечный этапы этого процесса. Вначале происходит превращение тирозина в промежуточный продукт. В конце, когда пигмент уже готов, важно равномерно распределить его по волосу.

За два этих процесса отвечают два разных гена. В каждом из них возможны мутации. Возьмем гомозиготу по мутации в гене, контролирующем распределение пигмента. У такого кота пигментные гранулы не распределяются равномерно, а образуют локальные скопления. В итоге шерсть его будет не серой, а голубоватой.

Какого цвета будет кот, гомозиготный по мутациям в обоих генах, отвечающих за начало и конец процесса формирования окраски? Конечно, белым. Если пигмента нет вообще, то неважно, как он мог бы быть распределен по волосу. И гомозиготы по аллелю, нарушающему распределение, и гетерозиготы и гомозиготы по нормальному аллелю, — все они будут белыми, если у них из-за гомозиготности по дефектному аллелю синтеза тирозиназы вообще не синтезируется пигмент.

Такое взаимодействие между аллелями разных генов — межаллельное взаимодействие — называется эпистазом. Еще один термин. Уж чего-чего, а терминов в генетике предостаточно. В одной только этой главе мы уже ввели такие, как аллель, гомозигота, гетерозигота, доминантный, рецессивный, эпистаз. А сколько еще впереди...

Если ваши возможности к восприятию новых слов еще не исчерпаны, я рискну продолжить. Если по ходу моих рассуждений вы почувствуете, что уже забыли смысл тех терминов, которые я ввел раньше, можно обратиться к Словарю биологических терминов, который помещен в конце книги.

Итак, продолжаем. Возвратимся к синтезу пигментов. Меланин продуцируется в двух формах: черный, который называется эумеланином, и желтый — феомеланин. Характерная окраска кота дикого типа (диким типом генетики называют тот вариант признака, который характерен для большинства особей данного вида) — серая — обусловлена тем, что эти две формы пигмента распределены в волосе в виде чередующихся колец черного и желтого цвета. Именно такое сочетание дает характерную серую (она же агути) окраску. Есть мутация, которая приводит к резкому уменьшению желтых зон и расширению черных. Кот, гомозиготный по такой мутации, будет черным. Если же он при этом будет гомозиготен еще и по мутации, вызывающей сгущение пигментных гранул, то его волосы будут более прозрачны и он будет выглядеть голубым.