Решительные, требовательные, любящиеГоды моего председательства в ФАСР были годами насыщенной и конструктивной работы. Наши смелые устремления сделали нас решительными и требовательными. При этом мы сохранили наши главные качества: родительскую доброту, теплоту, готовность выслушать другого и гордость за то, что мы заботимся о наших детях.

Время взросления

Кристиан Рок , президент ФАСР

Кристиан, мама 18-летней Шарлен, свернула горы, чтобы открыть перед ФАСР новые пути. Сегодня ФАСР – авторитетная общественная организация на всех уровнях, ее цели разнообразны и конкретны, одно из лучших тому подтверждений – выход этой книги.

Активная деятельность родителей вчера и сегодня

ФАСР существует уже более 15 лет, первые наши подопечные с синдромом Ретта выросли, сегодня многим из них уже больше 20 лет.

Наше небольшое сообщество насчитывает немало женщин с синдромом Ретта, которым уже более 30 и даже более 40 лет…

Бросая вызов судьбе, наши дети живут дольше положенного им срока.

Опыт, накопленный ассоциацией во всех областях знаний, в тесном сотрудничестве с медиками, представителями парамедицинских специальностей и персоналом учреждений, помог людям с синдромом Ретта проявить свою жизнестойкость и жизнелюбие.

Теперь мы можем утверждать, что большинство детей с этим заболеванием, а также любые другие «проблемные» дети могут жить достойно. Это очень важное утверждение. Еще недавно продолжительность жизни таких детей была величиной гипотетической.

Прогресс медицины и хирургии, конечно, сыграл большую роль в значительном улучшении этой ситуации. Что было бы с нашими девочками без качественного лечения антиэпилептическими препаратами, без хирургического ортопедического вмешательства?

А что бы они делали без навыков и знаний, накопленных их родителями, без умений, которыми семьи щедро делятся друг с другом в рамках общественного движения? Что было бы с ними, если бы они не были окружены родительской любовью, за которую мы постоянно ратуем и которая способствует обретению психологического равновесия, в котором особые дети так нуждаются? Еще совсем недавно родителей уговаривали отдавать детей в интернат, говоря при этом: «Вы сможете отдохнуть»!

Что было бы с нашими детьми, если бы с раннего возраста мы не учили бы их развивать навыки, о существовании которых они даже не догадывались? Еще недавно родителям говорили, что их ребенок никогда не будет развиваться… В последние годы родители стали требовать качественного образовательного сопровождения и ставить высокие цели. Они знакомы с опытом своих предшественников, которым часто приходилось нелегко или которые так и не нашли адаптированной школы для своих дочерей. Недочетов на различных уровнях еще немало (в частности, нехватка специализированных учреждений или заведений по месту жительства), но теперь родители участвуют в совершенствовании ситуации совместно со специалистами, которые развивают и преобразуют систему ухода за людьми с множественными нарушениями.

Ассоциация в действии

На сегодняшний день ФАСР является ассоциацией, которая, благодаря усилиям родителей-добровольцев, старается поддерживать и сопровождать семьи. Благодаря объединению 350 семей, а также росту числа наших единомышленников, ФАСР приобрела опыт передачи знаний и информации. Ассоциация распространяет сведения о заболевании, финансирует продолжение генетических и клинических исследований при поддержке Медицинского и научного совета, осуществляет поддержку родителей на основе сведений, полученных в Совете парамедицинских специальностей, и, наконец, с помощью лоббирования во властных структурах и мероприятий по информированию общественности борется за признание особого статуса людей с множественными нарушениями.

Организация ежегодных Информационных дней с участием заинтересованных семей, проведение стажировок для родителей, акций по привлечению внимания общественности («Весна синдрома Ретта»), публикация ежеквартального журнала «Ретт инфо», выход пособия для родителей и книги «Генетическое заболевание» (переиздание через 10 лет после выхода первой книги) – все это существенные достижения на пути к единой цели – улучшению качества жизни наших детей с медицинской и социальной точки зрения.

За 15 лет существования ФАСР была разработана и организована система «междисциплинарных дружин» по обмену знаниями между медиками, представителями парамедицинских специальностей, педагогами и государственными служащими, а также родителями и детьми с инвалидностью (эта служба имела много недочетов, но была очень востребована).

Работа продвигается медленно, но эффективно. Понадобится время для того, чтобы совместно со специалистами мы помогли нашим детям найти свое место в обществе.

Идеальное будущее

Качество жизни, насыщенность жизни, признание обществом особого состояния и ценности наших детей, полноценная жизнь, лучшее качество медицинского обслуживания…

Кажется, что эти мечты неосуществимы. Отнюдь!

Разные представители человеческого общества питают одни и те же надежды, имеют одни и те же стремления. Наши пожелания являются всего лишь более насущными, поскольку речь идет об особых людях, которые указывают нам путь к общечеловеческим идеалам.

Долг отца и матери – сопровождать своего ребенка на пути в будущее.

Будущее ребенка, лишенного автономии, требует развития в нем навыков, которые приобретаются на практике благодаря постоянству и абсолютной самоотверженности близких. В этом заключается отличие сопровождения такого ребенка от сопровождения обычных детей. Однако главное отличие заключается в постоянном присутствии надежды и желании открыть ребенка для общества, в котором ему предстоит найти свое место.

Это безнадежное требование с годами, благодаря решительным шагам, становится все более и более реальным.К этому идеалу нужно неуклонно стремиться, поскольку, несмотря на препятствия, гуманизм как основа Права обязательно восторжествует в мире невежества и его верных спутников – эгоизма и страха перед другим человеком.

Медицинский и научный совет (МНС)

Проф. Симон Жильгенкранц , президент МНС с 2003 года (Нанси)

...

Знания, которые откроются нам однажды благодаря химическим исследованиям живых тел и их функций, может быть, подарят нам такие средства от болезней, о которых мы сейчас не смеем догадываться.

Кондорсэ

В рамках Ассоциации уже давно действует Медицинский и научный совет. Его нынешний руководитель, Симон Жильгенкранц, знаменитый специалист по генетике, участвует в борьбе с синдромом Ретта и в поддержке семей.

Привлечение специалистов

Понадобилось почти 20 лет, чтобы синдром Ретта, описанный Андреасом Реттом в Австрии, стал известен медикам всего мира. Благодаря клиническому описанию 35 случаев, опубликованному в одном крупном европейском журнале по неврологии, а также докладам на научных собраниях в 80-х годах, детские психиатры и невропатологи поняли, что уже сталкивались с подобными случаями в своей практике, и пришли к выводу, что случаи синдрома Ретта не столь редки. Врачи начали фиксировать случаи этого заболевания, объединять информацию о подобных больных для более глубокого изучения болезни и понимания ее механизмов, ведь заболевание касалось лишь девочек, рождавшихся в семьях, никогда не сталкивавшихся с подобной патологией. Таким образом, в 1988 году благодаря родителям четырех девочек с синдромом Ретта – Эммы, Лиз, Анн и Орели – была создана ФАСР. При Ассоциации, во главе которой встала Мирей Мало, сразу же был создан Научный совет. Необходимо было помогать семьям и создавать региональные пункты для более эффективной диагностики и ухода за детьми с синдромом Ретта в надежде однажды узнать причину этого заболевания и разработать тактику лечения детей, которые рождаются абсолютно здоровыми, но со временем утрачивают двигательные и умственные способности.