В процессе созревания каждая половая клетка утрачивает половину своего хромосомного набора (остается лишь по одной хромосоме из каждой пары). Зрелая мужская половая клетка – сперматозоид – содержит 22 аутосомы и одну половую хромосому – X или Y (поэтому есть сперматозоиды двух видов – более крупные, с круглой головкой, содержащие Y-хромосому, и менее крупные, с овальной головкой, содержащие X-хромосому). Женская половая клетка – яйцеклетка – содержит 22 аутосомы и одну половую хромосому, всегда Х. При слиянии яйцеклетки со сперматозоидом восстанавливается полный набор хромосом – по 22 пары аутосом и пара половых хромосом. Однако пары половых хромосом могут быть разными. Если яйцеклетка оплодотворяется X-сперматозоидом, то в зародышевой клетке – зиготе – образуется пара из двух X-хромосом, т. е. женская, и тогда в дальнейшем развитие плода идет по женскому типу. Если же яйцеклетка оплодотворяется Y-сперматозоидом, то в зиготе образуется мужская пара половых хромосом и развитие плода идет по мужскому типу.

Вообще-то зародыш изначально запрограммирован на то, чтобы развиваться в особь женского пола, о чем говорил французский биолог Альфред Жост еще до открытий генетикой Xи Y-хромосом. Однако присутствие Y-хромосомы останавливает развитие еще не дифференцированных половых органов плода (которые иначе превратились бы в яичники) и направляет их развитие по мужскому типу, превращая в яички.

Процесс половой дифференциации начинается с момента оплодотворения яйцеклетки и проходит ряд стадий, каждая из которых имеет свои специфические задачи, причем результаты развития, достигнутые на каждой стадии, становятся необратимыми (Вундер П. А., 1980; Донован Б. Т. и ван дер Верф Тен Бош Дж., 1974, и др.). Основные этапы и компоненты половой дифференциации отражены Д. Мани (Money D., 1980) в следующей схеме (рис. 1.1).

Генетический пол определяет истинный, или гонадный, пол (от греч. gone – семя), т. е. пол, обусловленный строением половой железы (яичка или яичника). Так, паттерн XY, характерный только для мужских клеток и делающий их несовместимыми с иммунологической системой женского организма, программирует за счет наличия в Y-хромосоме гена SRY превращение (на 4–8-й неделе) зачаточных гонад мужского плода в семенники, способные порождать сперматозоиды. В хромосоме X паттерна XX имеется ген DSS, направляющий развитие индифферентной половой железы в яичники, которые способны порождать яйцеклетки. Возникновение яичек или яичников обусловливает гаметный пол (от греч. gametes – супруг, gamete – супруга). Таким образом, ген DSS играет у паттерна XX такую же роль, как ген SRY у паттерна XY. В конце 3-го месяца яички начинают продуцировать мужской половой гормон тестостерон (андрогены) и ингибирующую субстанцию, которая подавляет развитие женских половых органов. Тестостерон стимулирует развитие внутренней репродуктивной системы по мужскому типу и, кроме того, как предполагают ученые, влияет на развитие мозга и нервной системы: в мозг поступает команда прекратить цикличное выделение гормонов, вследствие чего у лиц мужского пола отсутствуют менструальные циклы после наступления пубертата. Возникает гормональный пол, который у зародыша определяет дифференциацию внутренних репродуктивных органов (внутренний морфологический пол) и наружных гениталий (внешний морфологический пол), а также особых нервных механизмов – так называемых половых центров, которые в дальнейшем регулируют маскулинное или фемининное поведение человека. С наступлением полового созревания количество андрогенов у мальчиков увеличивается, так как они вырабатываются не только в коре надпочечников, как у женщин, но и в мужских половых железах. А чем больше в организме андрогенов, тем больше проявляется маскулинное поведение.

Гипоталамус, где расположены половые центры, не только дифференцируется под влиянием зародышевых гормонов, но и сам является психоэндокринным органом; его пренатальная программа, ориентированная на мужское и женское поведение, определяет характер его реакции на половые гормоны пубертатного периода, а эта реакция, в свою очередь, вызывает соответствующее полодиморфическое поведение.

В период полового созревания выделяется большое количество гормонов, окончательно определяющих биологические различия по полу. За этот период у мальчиков уровень тестостерона увеличивается в 18 раз, а у девочек уровень эстрадиола – в 8 раз (Biro F. et al., 1995).

При отсутствии или недостатке в соответствующий критический период зародышевых андрогенов половая дифференциация автоматически, независимо от хромосомного пола, происходит по женскому типу (Либерман Л. Л., 1966; Розен В. Б. с соавт., 1991). Примером может служить развитие ребенка в тех случаях, когда в силу патологического влияния экологии (интоксикация, радиация) не формируются половые железы (состояние агонадизма). С другой стороны, если мать в период беременности принимает препараты, стимулирующие появление мужского гормона (тестостерона), то женский эмбрион может «дефеминизироваться», что впоследствии проявится в маскулинизации женского поведения (Collaer M., Hines M., 1995). Такие девочки предпочитают общество мальчиков и игры, свойственные мальчикам, самоуверенны и независимы. Все это доказывает значительно большую роль для внутриутробной дифференцировки полов андрогенов, чем эстрогенов.

Установлено, что вероятность рождения мальчика тем выше, чем моложе родители (Stern C., 1960). Так, у матерей 18–20 лет отношение родившихся мальчиков к девочкам было 120:100, а у матерей 38–40 лет – 90:100. Имеет значение и то, какая по счету беременность: у первородящих мальчики рождаются чаще; чем выше порядковый номер родов, тем ниже вероятность рождения сына. Кроме того, если к моменту овуляции сперматозоид уже находится в половых путях женщины, больше вероятность рождения девочки, если же он попадает туда после овуляции, возрастает вероятность рождения мальчика (Бауст Э., 1872). Уже в XIX в. было замечено, что беременность мальчиком продолжается на неделю дольше, чем беременность девочкой.

Различия в быстроте развития мужского и женского организма видны уже на стадии эмбриона. У девочек развитие скелета идет быстрее. После рождения они на 1–2 недели опережают мальчиков в формировании костей. В то же время по длине и весу мальчики при рождении больше девочек на 2–3 % (Tanner J., 1978).

Нарушение развития пола. В ряде случаев в период внутриутробного развития происходит отклонение от описанной выше программы полового развития вследствие недостатка или избытка мужского полового гормона, из-за чего возникает мужской или женский псевдогермафродитизм.

Женский псевдогермафродитизм выражается в омужествлении наружных половых органов (увеличение клитора). Повышенное содержание в организме девочки андрогенов приводит к формированию мужского соматотипа, который характеризуется увеличением роста (за счет нижних конечностей) и увеличением ширины плеч при уменьшении ширины таза, а также уменьшением жировой массы тела и увеличением мышечной массы. Задерживается половое созревание (в 14 лет отсутствуют грудные железы и менструации).