Нейтрофилы + моноциты + лимфоциты + NK
Подвижность, хемотаксис, прилипание, эндоцитоз
Аутосомно-рецессивное
Медленное заживление ран, хронические кожные язвы, периодонтит, лейкоцитоз, задержка умственного развития
Дефицит G6PD нейтрофилов
Нейтрофилы
Киллинг
Х-сцепленное
Анемия
Дефицит миелопероксидазы
Нейтрофилы
Киллинг
Аутосомно-рецессивное
—
Дефицит вторичных гранул
Нейтрофилы
Киллинг
Аутосомно-рецессивное
—
Синдром Швахмана
Нейтрофилы
Хемотаксис
Аутосомно-рецессивное
Анемия, тромбоцитопения, недостаточность поджелудочной железы, гипогаммаглобулинемия
* У некоторых больных отмечаются делеции короткого плеча Ххромосомы. В этих случаях могут обнаруживаться мышечная дистрофия Дюшена, пигментный ретинит, задержка сепарации пупочного канатика.
Особенности иммунодефицитов, связанных с недостаточностью компонентов комплемента, представлены в табл. 16-3.
Таблица 16-3. Дефициты компонентов комплемента
Дефицит
Наследование
Хромосомная локализация
Симптомы
С1q
Аутосомно-рецессивное (АР)
1
СКВ-подобный синдром
C1r*
АР
12
СКВ-подобный синдром
C4
АР
6
СКВ-подобный синдром
C2**
АР
6
СКВ-подобный синдром, васкулит, полимиозит
C3
АР
19
Повторные гнойные инфекции
C5
АР
9
Нейссериальные инфекции, СКВ
C6
АР
5
Нейссериальные инфекции, СКВ
C7
АР
5
Нейссериальные инфекции, СКВ, васкулит
C8a***
АР
1
Нейссериальные инфекции, СКВ
C8b
АР
1
Нейссериальные инфекции, СКВ
C9
АР
5
Нейссериальные инфекции
C1 ингибитор
Аутосомно-доминантное
11
Наследственный ангионевротический отек
Фактор I
АР
4
Повторные гнойные инфекции
Фактор Н
АР
1
Повторные гнойные инфекции
Фактор D
АР
?
Нейссериальные инфекции
Пропердин
Х-сцепленное
Х
Нейссериальные инфекции
* Дефицит C1r в большинстве случаев ассоциируется с дефицитом C1s. Ген C1s также расположен на хромосоме 12p ter.
** С2дефицит неравновесно сцеплен с HLAA25, B18 и DR2 и комплотипом SO42 (медленным вариантом фактора В, отсутствием С2, типом 4 С4А, типом 2 С4В).
*** С8a дефицит всегда ассоциирован с дефицитом С8g. Ген, кодирующий С8g, ковалентно сцеплен с С8a.
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ПИД
Симптоматика ПИД обусловлена в основном инфекционными заболеваниями, которые имеют ряд особенностей: повторные, хронические, мультифокальные, необычно протекающие или вызванные необычными возбудителями. Ряд неинфекционных синдромов также может ассоциироваться с ПИД. Это гастроэнтерологические проблемы, грубое отставание в физическом развитии, аутоиммунные заболевания, гематологические расстройства, аллергические или схожие проявления, кожные проявления, эндокринопатии и некоторые другие [5].
Инфекционный синдром, как правило, является ведущим в клинической картине заболевания [6]. Для иммунодефицитных состояний с преимущественным поражением гуморального звена иммунной системы характерны рецидивирующие инфекции пиогенными микроорганизмами (например, стафилококк, пневмококк, H. influenzae) и энтеровирусные инфекции (вакцинальный полиомиелит) [7]. При Тклеточных комбинированных иммунодефицитах в дополнение ко многим бактериальным инфекциям, как правило, выявляют инфицирование условно-патогенными микроорганизмами, такими, как грибы, вирусы, пневмоцисты, а также склонность к генерализации туберкулезной инфекции [8]. Дефицит многих компонентов системы комплемента протекает в виде рецидивирующих генерализованных инфекций инкапсулированными микроорганизмами ( Neisseria meningitidis, пневмококк, гемофильная палочка), дефекты фагоцитоза - в виде инфекций кожи и паренхиматозных органов (например, пероксидазопозитивные возбудители, такие, как Staphylococcus, Klebsiel l a, Serratia, при хронической гранулематозной болезни) [9].
ОЦЕНКА ИММУННОГО СТАТУСА ПРИ ИММУНОДЕФИЦИТАХ
Наряду с тщательным анализом клинических данных оценка иммунного статуса при иммунодефицитах должна включать изучение количественных и функциональных параметров основных компонентов иммунной системы [10, 11, 12]. К ним относятся фагоцитарная система, система комплемента, Т и Всистемы иммунитета. Методы, применяемые для оценки этих систем, условно разделены на тесты 1го и 2го уровней [10]. Тесты 1го уровня (скрининговые) являются ориентировочными и направлены на выявление грубых дефектов в иммунной системе; тесты 2го уровня являются функциональными и направлены на идентификацию конкретного нарушения в иммунной системе [9].
