Мы не жалели сил. Наши двадцать центров по расшифровке генома работали безостановочно. За полтора года, определяя тысячу комплементарных пар в секунду двадцать четыре часа в сутки семь дней в неделю, мы получили первый вариант расшифровки, покрывающий 90% генома человека. Celera, со своей стороны, также сгенерировала большой объем данных, но они хранились в закрытой базе, и доступ к ним отсутствовал. В определенный момент сотрудники Celera осознали, что могут на общих основаниях пользоваться открытой информацией, и остановили свою работу на середине. В итоге Celera представила расшифровку, которая, как выяснилось впоследствии, более чем наполовину состояла из данных, опубликованных в рамках нашего проекта.
Интерес к нашему «состязанию» становился неуместным и грозил отвлечь внимание от цели обоих проектов и ее значения. В конце апреля 2000 г., когда и Celera, и мы были готовы объявить о завершении первого варианта расшифровки, я обратился к Ари Патриносу (руководителю программы по расшифровке генома в Департаменте энергетики), который был дружен и со мной, и с Вентером, и попросил его устроить нам неофициальную встречу.
За пивом и пиццей в гостиной у Ари мы с Вентером договорились об одновременном объявлении и проработали необходимые детали.
Так я и оказался одним из главных действующих лиц торжества, описанного на первых страницах этой книги. Стоя рядом с президентом Клинтоном в Восточном зале Белого дома> я объявил, что прочитана (в первом приближении) инструкция, по которой сделан человек, раскрыт язык Бога.
В течение следующих трех лет я продолжал работу в качестве директора проекта «Геном человека». Мы уточняли первоначальные данные, заполняли остававшиеся пробелы, повышали общий уровень корректности информации; все результаты, как и раньше, ежедневно выкладывались в общедоступные базы данных. В апреле 2003 г., когда отмечалось пятидесятилетие открытия Уотсоном и Криком двойной спирали ДНК, мы объявили о достижении всех целей, ставившихся перед проектом. Я как руководитель испытывал огромную гордость за две с лишним тысячи ученых, совершивших этот выдающийся подвиг, — думаю, расшифровка генома и через тысячу лет будет считаться одним из главных достижений человечества.
Торжества в честь завершения нашего проекта спонсировались Генетическим альянсом — организацией, поддерживающей семьи, в которых проявляются редкие наследственные заболевания. По этому случаю я переделал слова известной народной песни «Все добрые люди», и присутствующие хором спели:
«Вам эта песня, все добрые люди, Добрые люди — наша семья. Вам эта песня, все добрые люди, Общая нить нас связала одна».
Следующий куплет был посвящен испытаниям, выпавшим на долю семей, которые борются с редкими генетическими расстройствами у себя или у своих детей:
«Вам эта песня, все те, кто страдает, Сила и дух ваш тронули нас. Преданность ваша нас вдохновляет, Учимся мы не сгибаться у вас».
Последним шел куплет о геноме:
«Это чертеж наш и летопись наша, Это лечебник на все времена. Люди прочли его и записали, Он для людей, для тебя и меня».
Для меня, верующего человека, раскрытие последовательности генома было важно еще и тем, что геном написан на языке Бога — том самом, с помощью которого Бог вызвал из небытия жизнь. Изучая этот главнейший из всех биологических текстов, я чувствовал великое благоговение. Да, конечно, он написан на языке, который мы понимаем очень слабо, и нам понадобятся десятилетия, а может быть, и века, чтобы в нем разобраться, и все же мы перешли через мост, вступив в совершенно новую область.
Сюрпризы генома
О проекте «Геном человека» написано много (по-видимому, даже слишком много) книг. Быть может, и я когда-нибудь напишу свою — надеюсь, что сумею дать в ней достаточно объективную оценку прошедших событий и избежать захлебывающихся интонаций, которыми страдают многие из популярных сейчас описаний. Но здесь у меня другая задача — я рассуждаю не о проекте, а о проблеме достижения гармонии между современной наукой и верой в Бога.
С этой точки зрения будет интересно более внимательно взглянуть на геном человека и сравнить его с геномами других организмов, которые к настоящему времени также полностью расшифрованы. При взгляде на 3,1 млрд букв кода ДНК, распределенных по 24 хромосомам, сразу же бросаются в глаза несколько удивительных вещей.
Первая из них — то, какая малая часть генома реально используется для кодирования белков. Общее количество генов, кодирующих белки, — приблизительно 20-25 тысяч (ограниченные возможности наших экспериментальных и вычислительных методов пока не позволяют дать точную оценку), и на них приходится около 1,5% кода. Это значительно меньше, чем предполагалось, — в итоге своей десятилетней работы мы надеялись найти как минимум 100 000 генов, и многих из нас ошеломила та краткость, с какой Бог высказался о человеке. В особенности же шокировало то, что у более простых организмов, таких как черви, мухи или водоросли, насчитывается примерно столько же генов — около 20 000.
Некоторые наблюдатели восприняли этот факт как оскорбительный для человечества. Неужели мы обманывались насчет своего особого места в животном мире? В действительности нет — ведь числом генов наверняка определяется далеко не все. По любым оценкам мы превосходим по биологической сложности круглых червей, состоящих всего из 959 клеток, хотя генов у них примерно столько же, сколько и у нас. И, разумеется, ни один другой организм не расшифровал собственный геном! Очевидно, наша сложность определяется не числом отдельных пакетов инструкций, а тем, как они используются. Может быть, компоненты, из которых мы состоим, обучились работать в многозадачном режиме?
Еще один способ осмысления этого факта дает сравнение с естественным языком человека. У образованного носителя английского языка средний объем активного словаря — около 20 000 слов. Из этих слов могут составляться и относительно простые документы — скажем, памятка владельцу автомобиля, — и тексты значительно большей сложности — например, «Улисс» Джеймса Джойса. Аналогичным образом, червям, насекомым, рыбам и птицам, как и нам, необходим для функционирования «словарный запас» в 20 000 генов, хотя они используют данный ресурс не так изощренно, как мы.
Вторая удивительная черта генома человека обнаруживается при сравнении разных представителей нашего вида. На уровне ДНК мы идентичны на 99,9%, независимо от того, каких людей из каких стран мы попробуем сравнить. Тем самым, судя по ДНК, все люди — действительно одна семья. Этот удивительно высокий уровень генетического сходства отличает нас от большинства других видов планеты, у которых в ДНК встречается в 10, а то и в 50 раз больше расхождений, чем у нас. Инопланетянин, изучающий формы жизни на Земле, заметил бы много интересных фактов, касающихся людей, но прежде всего должен был бы обратить внимание на исключительное генетическое единообразие внутри нашего вида.
Одним из направлений иопуляционной генетики является реконструкция истории популяций животных, растений, микроорганизмов с помощью математических инструментов. Если обработать с помощью тех же методов данные о геноме человека, получается, что все представители нашего вида произошли от одной группы прародителей численностью около 10 000, жившей 100-150 тысяч лет назад. Это хорошо согласуется с данными археологии, согласно которым наши гипотетические прародители обитали в Восточной Африке.
Далее, благодаря расшифровке геномов целого ряда организмов у нас появилась возможность провести детальное сравнение последовательностей ДНК нашего и других видов. Используя компьютер, можно выбрать определенный участок ДНК и проверить, есть ли похожие последовательности у каких-либо других существ. Когда такое сравнение проводится для области человеческого гена, кодирующей некоторый белок, у нее практически во всех случаях обнаруживается значительное сходство с геномами других млекопитающих. Часто обнаруживается явное, хотя и не такое большое сходство с генами рыб, а иногда и с более примитивными организмами, такими как плодовые мушки дрозофилы или круглые черви (нематоды). Есть отдельные примеры, когда подобие распространяется на все филогенетическое дерево вплоть до генов дрожжевых грибов и даже бактерий.